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甘露糖苷貯積癥(甘露糖苷貯積癥 )

別名：
甘露糖苷過多癥
傳染性：
無傳染性
治愈率：
60%
多發人群：
多見于嬰幼兒及少年
發病部位：
全身
典型癥狀：
嬰兒頭大 反復感染 肌張力減低 門齒間距增寬
并發癥：
是否醫保：
是
掛號科室：
內分泌科 兒科
治療方法：
無特殊療法，必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染

甘露糖苷貯積癥有哪些癥狀？

　　一、癥狀

　　按起病年齡，可將甘露糖苷貯積癥病情嚴重且在嬰兒期發病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多于2歲后發病，體格與精神運動發育正常，2歲后開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。

　　二、診斷

　　根據臨床癥狀、X線表現、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。

甘露糖苷貯積癥相關醫生

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    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病： 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病： 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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