一、癥狀
IHH患者在青春期前如無小陰莖、隱睪或其他器官或軀體異常，一般不易發現。大多數患者是因為到了青春期年齡無性發育而求醫，少數患者有過青春期啟動，但是中途發生停滯，性成熟過程未能如期完成，這些患者的睪丸容積較大，可達到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。約90%的患者的喉結小，陰毛和腋毛缺如，少數患者可有少量陰毛生長(Tanner陰毛Ⅱ期)。80%的患者骨齡落后于實際年齡。40%有嗅覺缺失或嗅覺減退。20%有男子乳腺增生。可有小陰莖、隱睪和輸精管缺如。還可伴發其他軀體或器官異常，如面顱中線畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系帶短。神經系統異常：神經性耳聾、眼球運動或視力異常、紅綠色盲、小腦共濟失調、手足連帶運動和癲癇。肌肉骨骼系統異常：骨質疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨過長和弓形足。其他系統異常：皮膚牛奶咖啡斑。腎發育不全或畸形、先天性心血管病(主動脈弓右位、鎖骨下動脈狹窄、房室傳導阻滯和右心肥大等)。身高一般正常，少數患者身材矮。肥胖，智力一般正常。
IHH的臨床表現與下丘腦GnRH脈沖分泌異常的類型有關，將男性IHH患者的臨床表現和LH脈沖分析的結果對比觀察可以發現，無脈沖分泌型患者可分為兩部分：第一部分患者例數最多，病情較重，從未有過自發的青春期發育，睪丸小，平均容積約為3ml，睪丸活檢組織學所見與青春期前兒童毫無二致，常常伴有嗅覺缺失或嗅覺減退。平均血清LH水平為1.7±0.3 U/L，FSH 2.1±0.2 U/L。少數患者的LH和FSH減低到可檢出范圍以下。可有隱睪和陰莖小。第二部分患者例數較少，約占本類型患者的23%。病情較輕，有過不完全的自發性青春期發育，中間發生了停滯。睪丸較大，容積可達3～8ml，睪丸活檢顯示無精子發生、成熟停滯或甚至正常的精子發生。嗅覺一般正常，無隱睪和小陰莖。但是，血清LH和FSH的平均水平與第一部分患者無明顯差別。青春期停滯型患者夜間有LH脈沖分泌，在14～15歲時有過青春期啟動，有一定程度的性成熟表現，睪丸容積可達8～12ml，可有自發的陰莖勃起和性沖動，但是性發育未能繼續進行下去，停留在青春期早期階段。無嗅覺缺失或減退，血清LH和FSH水平平均可達正常值范圍低限。脈沖幅度減低型患者睪丸容積3～6ml，血清睪酮水平1.1～3.5nmol/L，LH和FSH水平低于正常。脈沖頻率減慢型患者由于在脈沖出現時有睪酮分泌，血清睪酮水平波動在3.8～21.0mmol/L之間，有一定程度的性發育，睪丸容積可達10～15ml，無嗅覺缺失，可有男子乳腺增生，是IHH中病情最輕的一種類型。
二、診斷
IHH的診斷有相當大的難度，對可疑的IHH患者要詳細采集病史，了解宮內和幼年生長發育的情況，是否存在生長停滯。一般地說，IHH的生長停滯相對較輕，身高基本上在同齡兒童正常身高的范圍以內，但是，由于性激素長期處于低水平，過了青春期年齡的患者四肢生長過度，形成類無睪體型(下部量>上部量，指距>身高)。有陽性家族史的患者應盡可能進行家系分析，目前已證實的遺傳方式有3種：X-連鎖、常染色隱性和常染色體顯性，存在其他遺傳方式的可能性不能排除。體格檢查要特別檢查嗅覺，有嗅覺缺失或嗅覺減退者病情較嚴重。一部分患者可能有紅、綠色盲，腭裂和(或)兔唇等中線發育畸形，其他發育異常可見于中樞神經系統、骨骼和腎臟等，智力一般正常。兒童期陰莖小，睪丸可能下降不全。青春期年齡后沒有性發育的征象。骨齡落后于實際年齡。腎上腺皮質功能初現在6～8歲時如期啟動。血清促性腺激素和性激素仍處于青春期前的低水平，GH水平正常。當根據臨床表現和實驗檢查仍不足以確定診斷時，則需要長期的追隨觀察，一般把18歲作為一個界限，超過18歲仍無青春期啟動者可診斷為IHH。
