早熟性兒童乳房肥大癥癥狀診斷
一、癥狀
1.原發性早熟性乳房肥大癥 女性性早熟第二性征的出現包括乳房發育、外陰發育、陰毛腋毛出現、月經來潮等。乳房發育可分為5期。
(1)乳腺發育：乳房發育特征與正常青春期乳房發育相似。乳頭、乳暈著色，乳暈下可觸及圓盤狀的結節性乳腺組織，質中等，邊界清楚，表面光滑、活動，與皮膚無粘連，乳暈下腫塊有壓痛。乳房增大程度由1～2cm至7～8cm直徑不等。隨乳房發育、增大，乳暈下腫塊逐漸縮小、消失，乳房可至成人大小。
(2)副性征出現：除乳房發育外，外陰部趨于成熟，有陰毛出現，而且內生殖器、陰道也提前成熟。其中最突出的是卵巢功能提前活動，有卵泡成熟及排卵，月經初潮提前發生，并能受孕及生育。
(3)身高迅速增長：如正常青春期一樣，身材驟長，骨骼發育較同齡女孩高。
(4)血促性腺激素含量與年齡不符，但與發育階段一致。尿17-酮類固醇增高，但與骨齡相符。
2.繼發性早熟性乳房肥大癥 雖有某些性早熟表現，但性腺未發育，下丘腦-垂體功能測定與年齡相符。
(1)功能性卵巢腫瘤：患兒除有乳房發育等第二性征和(或)月經來潮外，可全無癥狀。亦可自覺腹脹、腹痛，在腹部或盆腔可觸到包塊。此類患者一般在第二性征發育之前即出現陰道出血，成為其臨床特征之一。
(2)中樞神經系統病變：病變較小時，性早熟是惟一的癥狀。易誤診為原發性早熟性乳房肥大癥，需動態觀察。追問病史可有腦部疾病史，如腦積水、腦膜炎、智力障礙等。某些腦腫瘤經過一段時間后，可出現下丘腦功能紊亂，如尿崩癥、肥胖或其他精神癥狀。當顱內壓增高時，壓迫視神經，還可出現視力障礙，視野缺損。
(3)原發性甲狀腺功能減退：大多表現為第二性征發育延遲，少數可出現性早熟、乳房發育、泌乳、陰道出血、血LH和FSH增高，但對LH-RH反應遲鈍，血清雌激素為成人數倍。頭顱X線攝片或CT檢查可見垂體增生現象，補充甲狀腺素后性早熟癥狀可消失。
(4)多發性骨質纖維性發育異常：多無家族性傾向，其臨床特征為：
①一側骨組織發生纖維性骨炎;
②非隆起性褐色素皮膚沉著，多發生于患側;
③內分泌紊亂。性發育早期即出現陰道出血。血中LH與FSH值增高，對垂體激素釋放激素(LH-RH)呈真性性早熟反應，部分患者血清LH和FSH不高，對LH-RH不起反應。X線檢查可發現四肢長骨骨質有疏松區域，形成假性囊腫，可發生病理性骨折。顱底也常見密度增厚區域。
(5)外源性激素攝入：多有誤服雌激素藥物或經常服用中藥滋補品史，血中E2含量很高，可達340pg/ml以上，有乳房增大、乳頭、乳暈著色、白帶增多或陰道出血。但停藥后自然消退，恢復正常。
二、診斷
8～12歲女孩出現第二性征，并有月經來潮，即為性早熟。若并有乳房發育肥大者，則可確診為早熟性乳房肥大癥。為了做到病因診斷，常須區別原發性或繼發性乳房肥大癥。即在做出原發早熟性乳房肥大癥的診斷時，必須排除由于卵巢、腎上腺、垂體、甲狀腺及中樞神經系統的疾病引起的繼發早熟性乳房肥大癥。其診斷和鑒別診斷要點如下：
1.詳細詢問病史 仔細詢問有無外傷及手術史;有無高熱、抽搐、癲癇史、性征發育、陰道出血情況;有無誤服含有雌激素的藥物或保健用品。
2.一般體格檢查 包括身高、體重、坐高，一般營養狀況和健康狀況，神經系統檢查，眼底、視野檢查，智能檢測等。第二性征發育情況，盆腔檢查除外卵巢腫瘤。
3.實驗室檢查和影像學檢查 排除甲狀腺功能異常、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤、顱內占位性病變及多發性骨質纖維性發育異常等。
