一、癥狀
本病包括多個臨床類型，主要根據發病家系的種族進行分類。
近年來隨著分子生物學的研究進展，目前已可根據基因突變的特點進行分類。FAP均為常染色體顯性遺傳，但不同類型的臨床特點有所不同。
1.FAPⅠ型(葡萄牙型) 25～30歲起病，呈感覺運動型周圍神經病特征，早期表現為雙下肢受累為主，足下垂，晚期累及上肢，表現為四肢運動感覺障礙，腱反射消失。
自主神經受累時出現瞳孔改變、陽痿和無精癥。營養障礙可引發皮膚潰瘍。晚期腎臟受累，出現蛋白尿和腎功能衰竭。此外還可有各種內分泌腺功能減退、腦神經損害、小腦和錐體束損害等。
2.FAPⅡ型(北美/愛爾蘭型) 為FAPⅠ型的晚發型。其臨床特點為嚴重的運動型周圍神經病和心肌病。
3.FAPⅢ型(印度/瑞士型) 50歲以后起病，為感覺運動型周圍神經病，初期表現為腕管綜合征，以后逐漸累及下肢，出現足下垂和小腿肌肉萎縮。部分患者有明顯的肌束顫動和延髓性麻痹癥狀。此外還可有晶體渾濁和肝脾腫大。
4.FAPⅣ型(依阿華型) 40歲以后起病，周圍神經損害的表現類似于FAPⅠ型，多同時伴有嚴重的胃腸道癥狀和腎病表現。
5.FAPⅤ型(芬蘭型) 30歲起病，初期表現為角膜呈格子狀營養不良(lattice corneal dystrophy)、潰瘍和慢性青光眼。50歲以后逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚松弛、增厚和蛋白尿。
6.原發性淀粉樣變性神經病 又稱非家族性淀粉樣變性神經病。10%～30%的原發性輕鏈淀粉變性可合并周圍神經病。
二、診斷
本病老年期發病，主要臨床特征為細感覺纖維神經病(small-fiber sensory neuropathy)和自主神經功能低下。表現為痛性感覺異常，對稱性痛覺和溫度覺缺失，而位置覺和震動覺保留。感覺癥狀之后可出現肌無力，開始局限在雙足，以后逐漸累及上肢，類似于腕管綜合征的臨床表現。
自主神經功能低下可在病初出現，表現為直立性低血壓、腹瀉、陽痿、皮膚潰瘍和發汗功能喪失。其他系統受累時可有肝脾腫大、蛋白尿或腎病、異常球蛋白血癥和巨舌。
本病的診斷主要依靠組織活檢發現淀粉樣物質的沉積，經常采用的取材部位包括腓腸神經、肌肉、皮膚、直腸和舌肌。
DNA分析發現轉甲蛋白基因突變有助于FAP的診斷和分型。90%的原發性淀粉樣變性神經病其血清或尿的免疫固定(immunofixation)電泳可檢出M蛋白，后者對診斷有幫助。
