一、癥狀
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。
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