結(jié)節(jié)性硬化的癥狀主要包括：
1. 皮膚表現(xiàn)：皮膚出現(xiàn)紅色斑點或粉質(zhì)丘疹，大小不一，常出現(xiàn)在面部、四肢、軀干等處，皮損多為不痛不癢，但也有部分患者會出現(xiàn)發(fā)癢、痛感或潰瘍。兒童時還可出現(xiàn)癲癇樣抽搐癥狀。
2. 腎髓質(zhì)圓形結(jié)節(jié)：腎髓質(zhì)圓形結(jié)節(jié)（Angiomyolipoma，AML）是本病常見的腎臟受累表現(xiàn)，是由膠原、平滑肌和脂肪細胞構(gòu)成的良性腫瘤。大多數(shù)情況下，患者腎臟受累是無癥狀的，但如果 AML 長得很大，可能就會出現(xiàn)腹痛、腰痛、血尿。
3. 中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：TSC 容易累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，最常見的是癲癇發(fā)作。此外，可能會導(dǎo)致認知障礙、注意力不集中、智力低下等癥狀。脊髓、腦干和小腦出現(xiàn)肉芽腫也較為常見。
4. 眼部表現(xiàn)：TSC常造成視網(wǎng)膜動脈畸形、視網(wǎng)膜色素上皮瘤和視神經(jīng)纖維瘤，表現(xiàn)為視力下降、眼球突出、斜視等。
5. 心臟表現(xiàn)：TSC的患者常出現(xiàn)心內(nèi)膜靜脈瘤、室間隔缺損、心包積液、主動脈弓狹窄等。
6. 其他表現(xiàn)：部分患者可能出現(xiàn)面部皮脂腺瘤，常為主要的診斷依據(jù)。約90％的病人有皮脂腺瘤，皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結(jié)締組織和擴張的毛細血管所組成。
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