異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥狀診斷
一、癥狀
根據(jù)起病年齡可以區(qū)分為晚期嬰兒型(1～2歲起病)、少年型(4～15歲起病)和成年型(16歲以后起病)，以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期：1～2歲之間發(fā)病，病前嬰兒發(fā)育正常;起病后病兒逐步出現(xiàn)運(yùn)動減少、肌張力降低，步態(tài)蹣跚，維持姿勢困難，不能獨(dú)立站、坐，甚至抬頭困難。體格檢查可見肌張力降低，腱反射降低或消失，視盤蒼白，錐體束征陰性。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常，可有輕度蛋白質(zhì)增高。此期持續(xù)數(shù)周至數(shù)個月。
第2期：病兒進(jìn)行性智能減退。語言減少到消失，對周圍環(huán)境逐步反應(yīng)減少。尖叫而臥床不起。體格檢查可見瞳孔光反應(yīng)遲鈍。視盤蒼白萎縮，面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高。肢體伸直，腱反射亢進(jìn)，病理錐體束征陽性，但軀干和頸肌肌張力正常或偏低。腦脊液壓力、細(xì)胞正常，蛋白質(zhì)明顯升高。腦電圖出現(xiàn)彌漫性慢波灶。此期病程可持續(xù)一至數(shù)年。
第3期：為晚期病癥。病兒對外界極少反應(yīng)，常有抽搐和肌陣攣發(fā)作。呈現(xiàn)特殊的去皮質(zhì)強(qiáng)直體位，頭后仰，項(xiàng)強(qiáng)直，肌強(qiáng)直，四肢腱反射極難引出，兩側(cè)錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應(yīng)極差，眼球游動或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴(yán)重障礙。腦電圖出現(xiàn)彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質(zhì)進(jìn)一步增高，達(dá)1g/L以上。多數(shù)病兒多次繼發(fā)感染，常于5～6歲左右病故。
少年型和成年型病者起病晚，進(jìn)展緩慢。常有周圍神經(jīng)感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。
二、診斷
本病臨床癥狀與Krabbe病沒有什么區(qū)別，診斷十分困難，特別是成年型患者診斷更為困難。尿、血液白細(xì)胞中芳基硫酯酶A活性降低為診斷本病的依據(jù)。病人皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)芳基硫酯酶A活性降低更為敏感。周圍神經(jīng)活檢、直腸黏膜活組織檢查中發(fā)現(xiàn)異染色性類脂質(zhì)顆粒可確診本病。
