一、癥狀
1.皮膚改變： 咖啡牛奶斑是本病的重要體征，出生時即可發現，為一些淺棕色(咖啡里加牛奶的顏色)斑，大小不等，形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌，足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及，正常小兒有時也可見到1～2塊咖啡牛奶斑，無診斷意義，6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值，有時在腋窩鼠蹊部或軀干其他部位見到一些1～3mm直徑似雀斑狀的淺棕色斑，稱為腋窩雀斑，成簇出現，數目往往較多，也具有診斷意義。
皮膚的神經纖維瘤在嬰幼兒時期往往不明顯，青春期后增多，表現為結節狀隆起，有時有蒂，與皮膚色澤一致或呈暗紅色，大小由數毫米至數厘米，數目多少不等，多見于軀干，四肢及頭部較少，如腫瘤壓迫神經可引起疼痛或功能障礙， 叢狀神經纖維瘤常波及面部，兒童期也可見到，常破壞面容，頸部或縱隔的叢狀神經纖維瘤可壓迫呼吸道，影響呼吸。
2.眼部異常： 虹膜部位常可見到色素性虹膜錯構瘤(Lisch小體)，一般體格檢查不能發現，需在裂隙燈下觀察，表現為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀，6歲以后常見，有診斷意義。
3.神經系統： 神經纖維瘤組織在病理上屬錯構瘤樣結構，為良性腫瘤，身體各部位的神經纖維均可受累，由于腫瘤的性質，部位的不同臨床表現也多種多樣，視神經膠質瘤可見于15%的病人中，表現為進行性視力喪失，視神經萎縮，局部疼痛或眼球突出，單側或雙側，聽神經瘤往往在10歲以后發生，表現為聽力喪失，耳鳴，眩暈及面肌無力，腦部還可見到腦膜瘤，星形細胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經根也可波及，本病可伴有學習困難及行為障礙，但明顯智力低下及癲癇發作不太多見。
4.其他系統： 骨骼常表現為先天性骨發育不良，骨皮質變薄，鈣化不全等，常可見蝶骨發育不良，病理性骨折，脛骨假關節形成等。
Ⅰ型神經纖維瘤病 具有下列2項或2項以上：
(1)6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前直徑大于5mm，青春期后15mm。
(2)腋窩雀斑。
(3)視神經膠質瘤。
(4)2個以上神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。
(5)一級親屬中有Ⅰ型神經纖維瘤。
(6)2個或更多的Lisch小體。
(7)骨病變。
Ⅱ型神經纖維瘤病
(1)雙側聽神經瘤(需經MRI，CT或組織學證實)。
(2)一側聽神經瘤，同時一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病。
(3)一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病，且患者本人有下列任何兩種疾病：神經纖維瘤，腦(脊)膜瘤，神經鞘瘤，神經膠質瘤。
