一、小兒顱面骨畸形綜合征癥狀
1.頭面發育不全畸形
出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形
先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發和皮膚異常
眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發?？砂l生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
二、小兒顱面骨畸形綜合征診斷
本病征根據顱面畸形、先天性白內障、毛發稀少等三大特征進行診斷。
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