蒼白球黑質紅核色素變性癥狀診斷
一、癥狀
1.分型 可分為兒童型和成人型，兒童型多見。
兒童型多于6～12歲起病。Dooling等(1974)復習了本病有尸解的病例中的臨床材料。57%(24例)在10歲前發(fā)病，81%(34例)在15歲之前發(fā)病，僅7%(3例)在22歲后發(fā)病。半數病例有家族史。病程10年左右，多數在20～30歲死于并發(fā)癥。
成人型又稱為晚發(fā)型。在55歲左右發(fā)病，個別在30歲后發(fā)病。常有家族史。類似于帕金森病表現(xiàn)，強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步。美多巴治療效果不明顯。少數患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.臨床表現(xiàn) 變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現(xiàn)為緩慢進展的錐體外系癥狀，首先出現(xiàn)的是下肢肌強直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等癥狀。早期即可有錐體束征，出現(xiàn)痙攣性癱、腱反射亢進及Babinski征等;逐漸進展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出現(xiàn)舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。晚期患者不能起床，多數在起病10年內因并發(fā)癥死亡。
3.文獻也有原發(fā)性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神癥狀，多數患者出現(xiàn)智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發(fā)作等。部分患者家族中可有手足徐動癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
二、診斷
根據青少年期出現(xiàn)進行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽性家族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區(qū)有放射性聚積及消失緩慢，則可證實本病。
