一、癥狀
消化道重復畸形的癥狀不典型，大多數表現為急性腸梗阻、消化道出血、腸穿孔腹膜炎等并發癥或呼吸道癥狀。
1.消化道梗阻 囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因。表現：反復嘔吐和腹脹，位于回盲端的重復畸形有時于右下腹部可觸及。腸系膜內較大囊腫可發生扭轉，也可引起腸扭轉而造成絞窄性腸梗阻。回盲部腸壁內囊腫可引起腸套疊。
胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門或十二指腸梗阻。表現：左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。
2.消化道出血 管狀重復畸形開口于正常腸腔內者，如有迷生的胃黏膜，常可繼發消化性潰瘍。
表現：出血甚至穿孔，反復嘔血及便血，以致貧血。
3.位于胸腔內的消化道重復畸形
表現：可引起臟器受壓癥狀，食管受壓可發生吞咽困難，呼吸道受壓可出現咳嗽、氣喘、青紫等癥狀，新生兒期可出現呼吸窘迫。
如影響呼吸道分泌物排出，可反復出現呼吸道感染。囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現咯血或嘔血。
二、診斷標準
臨床上遇到下列情況時應考慮本病：
①腹部觸及囊性腫塊，尤其是長管狀腫塊;
②嬰幼兒以嘔吐，腹脹等腸梗阻癥狀就診者;
③查不到原因的慢性不完全性腸梗阻，尤其是伴有血便者;
④上述情況合并有其他部位的先天性畸形可作為疑診本病的線索。B超探查發現長管狀囊性腫塊;可作為診斷本病的重要依據，纖維內窺鏡檢查亦有利于確診。鋇劑檢查往往呈陰性表現，但見到腸腔內圓形充填缺損或腸壁上有壓跡或鋇劑進入畸形囊腔，顯示畸形及范圍而得出診斷。出血病例可進行99mtco4或99mtckbc，腹部同位素示蹤掃描也有助于診斷。
