一、癥狀
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類
(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。
(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。
(3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內(nèi)過多造成滲透壓過高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會出現(xiàn)癥狀。據(jù)說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。
(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalase deficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時，禁食蘑菇類就不再發(fā)病。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據(jù)治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。
