一般于4歲以后出現癥狀,表現為關節疼痛,運動障礙和步態不穩。病變只侵犯及骨骺,以兒童時期最顯著,尤其以11-12歲癥狀最明顯,青春期后隨年齡增長癥狀可改善。
多發性骨骺發育不良嬰兒初生后并無明顯畸形,直至4—6歲走路不穩,橫距寬,個子矮小,方引起重視,青春期前可出現關節隱痛。多數病例只累及四肢,不累及脊柱與軀于,個別病例可出現脊柱側彎。四肢受累一般是對稱的,以髖、肩、膝、踝關節部位骨骺更為明顯。手指短粗,指甲短而鈍,重者握物能力明顯低下。身高最高不超過153cm。剝脫性骨軟骨炎,膝內、外翻等,但均無智力障礙。