雜合子的檢查可用3H標(biāo)記的半乳糖腦苷脂做基質(zhì)以測(cè)定血清中酶活性。遺傳咨詢(xún)很重要,產(chǎn)前診斷已有可能,通過(guò)測(cè)定羊水細(xì)胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷,也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。據(jù)此可做好遺傳病預(yù)防工作,必要時(shí)終止妊娠。
- 別名:
- 小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥,小兒Krabbe病,小兒Krabbe綜合征,小兒半乳糖神經(jīng)酰胺沉積病
- 傳染性:
- 無(wú)傳染性
- 治愈率:
- 75%
- 多發(fā)人群:
- 嬰幼兒
- 發(fā)病部位:
- 顱腦
- 典型癥狀:
- 易激惹 腱反射亢進(jìn) 肌張力減低 智力減低
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號(hào)科室:
- 腦外科 兒科
- 治療方法:
- 支持療法、抗驚厥