先天性視網(wǎng)膜劈裂癥檢查
1.基因檢查
本病的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變，在遺傳異質上卻無證據(jù)。大量有關改進RS區(qū)遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為，RS臨界區(qū)已縮窄到0.2～0.3cm，在標記DXS418和HYAT1之間。伴隨于檢眼鏡和ERG的檢查，以DNA為基礎的診斷有助于本病雜合子攜帶者，也可用于患病嬰兒的早期診斷。與本病有關的基因已鑒別出，并且考慮稱為XLRSI(X連鎖的視網(wǎng)膜劈裂癥Ⅰ)的變異導致男性的疾病。
2.組織病理學檢查
光電鏡下可見視網(wǎng)膜劈裂位于視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞層。視網(wǎng)膜主要沿著膠質細胞和神經(jīng)纖維層裂開，形成劈裂腔，劈裂腔沿周圍的視網(wǎng)膜組織延伸。劈裂內(nèi)層主要由視網(wǎng)膜內(nèi)界膜(inteRNAl limiting memberane)、部分Muller細胞及血管組織構成，這些膠原組織在視網(wǎng)膜有血管部位變厚。劈裂外層則包含內(nèi)顆粒層、外顆粒層、外叢狀層和感受器細胞層，外層由于神經(jīng)膠質增生而變厚。在劈裂區(qū)域，完整的膠質細胞和神經(jīng)纖維層通常不明顯，但雙極細胞及光感受細胞層是完好的。內(nèi)顆粒層往往變薄，但可呈雙層，視網(wǎng)膜內(nèi)層變厚，結構紊亂，許多劈裂部位的內(nèi)層、外層及鄰近劈裂腔的視網(wǎng)膜均發(fā)現(xiàn)大量的嗜酸性無定形物質構成。透射電鏡下發(fā)現(xiàn)在鄰近劈裂腔內(nèi)層及外層的細胞外間隙中有細絲狀物質存在，實驗證明細絲即是光鏡下所見的無定形物質。Gottinger觀察到在周邊視網(wǎng)膜囊樣變性和老年性視網(wǎng)膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉條紋的直徑為8～12nm細胞外細絲，但這些細絲與玻璃酸敏感的黏多糖起顯色反應，與Gondon等在視網(wǎng)膜劈裂患者中發(fā)現(xiàn)的物質不同。
對本病摘除的眼球進行研究，發(fā)現(xiàn)裂孔出現(xiàn)在視神經(jīng)纖維層。在視網(wǎng)膜可見周期性無定型物質。超微結構下這種無定型物質由直徑為11nm的細絲組成。視網(wǎng)膜內(nèi)的細絲是因Muller細胞的缺陷所致，而這些細胞外的聚積物又會引起這些細胞的變性及接下來的劈裂形成。缺陷的Muller細胞產(chǎn)生的神經(jīng)膠質纖維酸性蛋白和可能為S100的蛋白，積聚于視網(wǎng)膜內(nèi)。
1.熒光血管造影
可見黃斑中央凹有擴張的毛細血管和透見熒光斑點，說明此處色素上皮有萎縮，但無典型滲漏。在黃斑劈裂造影顯示無染料滲漏至這些囊樣區(qū)，這顯然不同于微囊狀黃斑水腫。在周邊視網(wǎng)膜劈裂與正常視網(wǎng)膜交界處可見顯著毛細血管擴張，末梢血管卷曲和異常的血管交通。這些擴張的和異常的血管有明顯的熒光素滲漏，使局部形成強熒光區(qū)，說明此處血管滲透性有改變。
2.光學相干斷層掃描(OCT)
本病的OCT圖像表現(xiàn)為典型的黃斑區(qū)囊樣改變，伴斜形或垂直的橋狀組織相連。后極部視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層之間分離，其間有橋狀組織相連。紗膜樣改變的OCT圖像為內(nèi)層神經(jīng)上皮增厚與外層神經(jīng)上皮分離。OCT對視網(wǎng)膜劈裂癥具有高度特異性，清晰地顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮間分離。
3.視野
本病癥常有相對性中心暗點。黃斑型視網(wǎng)膜劈裂的中心區(qū)可有一小環(huán)形暗點。低平的視網(wǎng)膜劈裂區(qū)往往不易查出視野缺損，因在劈裂的兩層之間仍有神經(jīng)纖維聯(lián)結。
4.視網(wǎng)膜電圖(ERG)
在本病癥中，ERG檢查具有特征性和診斷意義。由于視網(wǎng)膜劈裂癥眼底表現(xiàn)成多形態(tài)，根據(jù)眼底檢查診斷會有困難。在這種病例中，ERG可以輔助診斷。與a波相比b波振幅呈現(xiàn)出不成比例的下降，是本病癥的特征。在疾病早期或輕度病情時，可觀察到b波振幅下降伴擺動的可能性及a波無改變，b波與a波振幅之比出現(xiàn)更大程度的減小。因ERG是整合的反應，所以異常的ERG表明黃斑外周視網(wǎng)膜擴散性受影響，甚至局限于黃斑部的可見異常的病例中。當疾病進展和感受器變性時，a波振幅也變得更小。然而，b波振幅下降也會增加，因而低的b/a波幅之比通常維持。當視網(wǎng)膜劈裂癥更加進展和眼底呈現(xiàn)廣泛色素團和眼底下半部或更廣泛區(qū)域的視網(wǎng)膜血管消失時，ERG的b波可以完全消失，僅留下小a波或PⅢ成分。伴隨疾病的進一步發(fā)展，a波也消失，使ERG完全記錄不到。黃斑部ERG也顯示低b/a波幅比例伴減低擺動的可能性。在黃斑變性進展的病例中，黃斑ERG無法記錄到。
本病的ERG具有特征性改變，有助于本病診斷。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a與b波比例(b/a)常小于正常。用相當高的白光刺激下記錄ERG，b波常低于基線，甚至在黃斑區(qū)的本病，b波也不正常。當眼底廣泛受累時，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病變發(fā)展的患眼中，b波嚴重降低至不可記錄，只剩下小a波。最嚴重病例連a波也未能測出，ERG完全無法記錄。OPs波顯著降低或消失，絕對閾值測驗(absolute threshold profile)可在正常范圍內(nèi)。應用多焦ERG對正常對照眼和視網(wǎng)膜劈裂眼進行比較兩者之間的差異，結果對照組和視網(wǎng)膜劈裂組6個環(huán)形視網(wǎng)膜區(qū)域平均反應密度值或潛伏期比較均顯示差異有非常顯著性的意義。視網(wǎng)膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現(xiàn)為多處局部性振幅降低，中央高峰反應消失或降低，其6個環(huán)形視網(wǎng)膜區(qū)域反應密度值的P1/N波比值不同于全視野ERG的b/a波比值。視網(wǎng)膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現(xiàn)多處局部性振幅降低，與患者黃斑區(qū)多處小囊腫的存在或破裂造成的局部性功能損害有關，可以認為是本病的一個有特色的改變。
在本病的早期或輕度病例中當ERG已明顯壓低時，暗適應、視桿和視錐細胞的絕對閾值，僅輕微損傷。女性雜合子攜帶者通常檢眼鏡和視網(wǎng)膜電圖的檢查為正常，但是出現(xiàn)中心凹附近的內(nèi)界膜皺褶，或者與男性患者相似的周邊視網(wǎng)膜的變性和神經(jīng)膠質過多癥。然而這些異常的大部分表現(xiàn)為非特異性和非一致性。
5.眼電圖(EOG)
本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可嚴重受損。ERG與EOG測驗結果表明，在本病最初，感光細胞功能尚保存較好，劈裂內(nèi)層不正常，一段時期以后才影響光感受器。
6.暗適應
本病患者暗適應中錐體、桿體閾值均升高，甚至患黃斑部視網(wǎng)膜劈裂者也同樣有所改變。
