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Leber遺傳性視神經(jīng)...(Leber遺傳性視神經(jīng)... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
男性患者居多,常于15~35歲...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
視力障礙 小腦性共濟失調(diào) 智力減低 全身肌張力障礙 視野縮小
并發(fā)癥:
球后視神經(jīng)炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科
治療方法:

  1. PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA 片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,并有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結(jié)果,MaeⅢ識別終點的產(chǎn)生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。

  2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。

  3.眼底熒光血管造影(FFA) 在急性期視盤呈強熒光,血管高度擴張,視盤黃斑束毛細血管充盈、延緩缺損等,F(xiàn)FA檢查可早期發(fā)現(xiàn)有發(fā)病可能的患者及攜帶者,因此可用于遺傳咨詢,對無癥狀而有輕微血管改變者,有可能在數(shù)年后發(fā)病。

  4.腦誘發(fā)電位(EPS)以及頭顱CT,MRI檢查 部分病例可發(fā)現(xiàn)與多發(fā)性硬化相符的情況。

  5.視網(wǎng)膜電圖(ERG)檢查 可用于鑒別診斷。

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