一、檢查
外周血中性粒細胞顯著增高，感染時尤為明顯，可高達正常人的5～20倍。T細胞和B細胞的增殖反應下降，血清免疫球蛋白水平在正常范圍。T細胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應降低，其原因尚不清楚。中性粒細胞趨化功能減弱，ic3b-調理顆粒的結合和吞噬功能障礙，中性粒細胞介導的抗體依賴性細胞毒性效應缺失。
采用流式細胞儀可分析外周血中性粒細胞CDL8陽性率。ITGB2基因分析可發現各種基因突變類型，從而明確診斷、進行產前診斷和發現疾病攜帶者。
常須做胸片和B超檢查，一般根據臨床需要選擇。
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