X線表現與孤立性骨軟骨瘤相似，僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、脛骨下端、腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關節上下可因骨軟骨瘤的生長而交鎖，甚至類似骨融合，除長管狀骨外，肩胛骨的脊椎緣也是常見的好發部位，然后依次為有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在與骺軟骨的連接處，可有無數的小骨軟骨瘤出現。顱骨從未發生過這種病損。發生惡性變后ECT表現惡變部位代謝明顯活躍。
大體所見 縱切患骨可見骨軟骨瘤并不是覆蓋于皮質上，而是一個不規則的袋狀骨皮質。這種袋狀骨皮質是純粹骨組織，在皮質下面是松質骨，在骨皮質外面有一層軟骨覆蓋。骨軟骨瘤一般無明顯癥狀，只是局部腫塊形成。有時腫塊壓迫周圍組織，引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大，軟骨帽增厚至1cm以上，則須考慮惡變的可能，這在多發性者比單發性者多見(多發20%，單發1%)。Ochsner報告多發性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲，主要發生在骨盆帶周圍。
顯微鏡檢查 可見軟骨屬透明軟骨，若軟骨生長活躍，可見軟骨細胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連接。在這些骨膜生長層，可看到局灶性軟骨化生。在骨軟骨瘤下面，偶而可見多少不等的砂粒狀鈣化物質。組織學檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨，鈣化的軟骨基質和鈣化殘屑。這表明軟骨內化骨的正常過程發生局限性紊亂，以致原來應該破壞并被骨替代的鈣化軟骨基質堆積起來。這現象不能看作還有內生軟骨瘤存在。這些砂粒狀鈣化灶并非起源于骨內，而是起源于表面的增殖軟骨。
