一、檢查：
一般實驗室檢查多正常。
1.嬰兒型 X線照片的主要所見是脛骨上端內(nèi)翻成角，股骨遠端也呈內(nèi)翻畸形。脛骨上部的干骺端和骨骺有一系列的改變，具體變化依骨的發(fā)育和成熟程度而定。本癥的嚴(yán)重程度和病程的變化均較大，有的病兒到3～4歲時X線表現(xiàn)完全消失。但另外一些病兒到10～13歲時，改變依然存在。根據(jù)X線發(fā)展變化可分為6個階段。
第1階段(2～3歲)：脛骨內(nèi)翻畸形不斷發(fā)展，以于骺端骨化不規(guī)則為特點。透明帶內(nèi)有散在鈣化團塊。內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育落后，干骺端內(nèi)側(cè)向內(nèi)向下突出。
第2階段(2.5～4歲)：有明顯愈合的傾向。骨骺線的內(nèi)1/3有一銳性斜行凹陷，形成鳥嘴狀。鳥嘴的上部較之干骺其他部分的透明度均高。骨骺內(nèi)側(cè)呈楔形，邊界不清，發(fā)育較外側(cè)差。
第3階段(4～6歲)：特點是骨骺內(nèi)緣的鳥嘴突起處的凹陷加深，充以軟骨。在干骺端處形成一階梯狀。骨骺內(nèi)側(cè)呈楔狀形變，邊界不清，其內(nèi)緣下方偶有小鈣化區(qū)。
第4階段(5～10歲)：骨骼日益成熟，骺板日益變窄，骨骺變大。同時干骺端內(nèi)側(cè)的階梯加大。骨骺向階梯形狀的凹陷處長人而居于干骺端的內(nèi)側(cè)面。此時骨骺內(nèi)緣很不規(guī)則。?？砂l(fā)現(xiàn)有骨橋。嬰兒型部分愈合的第四階段和少年型的晚期改變相似。
第5階段(9～11歲)：骺板側(cè)面到關(guān)節(jié)軟骨面有一透亮帶將骨骺分為兩塊，看來有如雙骺?？拷P(guān)節(jié)軟骨有三角形的骺塊，邊緣不規(guī)則，軟骨覆蓋其內(nèi)側(cè)緣。脛骨上端的內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面形狀異常，從髁間部向內(nèi)下方呈一斜塊狀。
第6階段(10～13歲)：分叉的內(nèi)側(cè)骺板均骨化，外側(cè)生長發(fā)育正常。第5、6階段意味著畸形已不能修復(fù)。13歲以后看不到嬰兒型的脛骨內(nèi)翻。
2.少年型 本型的X線所見與嬰兒型有很多的不同之處。因為此時二次骨化中心已經(jīng)形成，病變較為局限。骺板的內(nèi)側(cè)1/2的中部變窄，對側(cè)的骨密度增加，骨骺形狀正常，骺板不呈階梯狀。股骨遠側(cè)也呈內(nèi)翻畸形，而脛骨遠端呈外翻畸形。與自然發(fā)展到少年時的嬰兒型不同，少年型的脛骨內(nèi)側(cè)骺板表現(xiàn)為早閉，而前者有骨橋形成。
