一、檢查
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂正常或稍低，尿cAMP正常。
2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有減低者。
常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化征象。
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