一、檢查：
血、尿、便常規檢查正常。
X線檢查：
1.頭部 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
2.管狀骨 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而致密。
3.胸骨 前后徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
4.骶骨 骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。髖臼寬而平，是骨盆寬度大于深度的緣故。
5.脊柱 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
小兒軟骨發育不全相關醫院
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