取囊液進行檢查，正常囊液淺黃、清亮、稍黏、pH偏酸。當有陳舊性內出血時，呈暗紫色或褐色。
1.X線檢查
(1)胸部平片：大的食管重復畸形可顯示為后縱隔內致密度均勻、邊界清楚的軟組織包塊影，使縱隔影增寬或突入胸腔，甚至占據胸腔大部。氣管向對側或前方移位，管腔有時變窄。
(2)食管鋇劑造影：可見弧形壓跡和前移。少數囊腫可充氣擴張或有氣液面。食管重復畸形可有以下幾種形態：
①半圓形或三角形囊腫：其長軸與食管一致，三角形陰影系囊腫伸入右肺上中葉間裂，受上中兩葉肺壓迫所致。半圓形為最常見類型，邊緣銳利，大致可占據半個胸腔，壓迫周圍肺組織。縱隔向對側移位。
②頸部和上縱隔旁囊腫：向肺尖部呈半圓形突出，壓迫氣管向對側移位，側位片顯示咽后壁軟組織影增厚，氣管管腔變窄前移。
③半葫蘆形囊腫：右側囊腫較大時常在上半部與下半部之間有一凹痕，宛如葫蘆形。可能為血管壓迫所致。
④充氣囊腫：此種囊腫極少見，有作者報告1例為6天男嬰，右胸腔內呈巨大薄壁充氣囊腫，肺尖及肋膈角可見受壓的肺組織，側位片見充氣囊腫向后下方突出、心影左移。術前診斷為“先天性肺囊腫”，手術及病理證實為胸內重復畸形，內含奶塊和綠色液體，與膈下十二指腸相通。
⑤)縱隔軟組織影增寬并向膈下延伸與胃囊腫相連。
⑥音叉型食管：重復食管呈管狀與正常食管并行，下段匯合相通。可合并食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狹窄。縱隔無包塊影。
部分病例X線片上顯示有椎體畸形(椎管裂、半椎體多見)，肺不發育、食管閉鎖、腹內重復畸形等，對診斷意義很大。
2.B超和CT檢查 對鑒別腫物性質(囊性或實性)有重要參考價值。
3.纖維食管鏡檢查 可見到凸入食管腔內的腫物，一般不作鏡檢，以免造成組織粘連影響手術治療。
