一、檢查：
1、血象
(1)Ⅰ型：血常規檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網織紅細胞為1%～7%，72%的患者MCV增大。紅細胞大小不均，可見各種異形紅細胞、點彩紅細胞，偶爾可見卡波環。白細胞和血小板正常。
(2)Ⅱ型(HEMPAS)：血常規檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網織紅細胞正常或輕度升高，平均4%。血涂片示紅細胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細胞包括淚滴形紅細胞、不規則皺縮細胞、核碎裂、點彩紅細胞，偶見球形紅細胞，有時可見有核紅細胞。與CDAⅠ型比較，紅細胞壽命明顯縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)Ⅲ型：血常規檢查為輕至中度的巨細胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L。外周血涂片可見紅細胞大小不均，異形紅細胞、點彩紅細胞和大紅細胞易見。紅細胞壽命輕度縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白下降。網織紅細胞計數正常或偏低，白細胞及血小板正常。
2.骨髓檢查
Ⅰ型：大部分紅細胞異常，雙核，核間染色質橋連 核孔寬大，在電鏡下 染色質呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“干酪”樣改變。含有各種細胞器的胞漿內突，無血清學異常，常染色體隱形 。
Ⅰ型：約半數紅細胞脆性增高，紅細胞形態不規則，嗜多色性，偶見有核紅細胞。骨髓中幼紅細胞增多，可見雙核及多核幼紅細胞。可見紅細胞特征性改變，即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。酸溶血試驗陽性，在抗i和抗I血清中溶血增加。
Ⅲ型：巨大幼紅細胞，直徑大至50μm，可含有多達12個核，核內可見裂隙和大泡，胞漿內可見一些含鐵線粒體、自噬液泡、以及髓鞘樣結構。常伴有一系列異常的形態特色，最常見的為手、足諸骨受累，也可表現出體格矮小，眼距寬，小頜畸形等。
3.血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。血清鐵增高或正常，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因學檢查皆陰性。
4. 根據病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。
