骨髓增生異常綜合征檢查
1.外周血
全血細胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現。少數患者在病程早期可表現為貧血和白細胞或血小板減少。極少數患者可無貧血而只有白細胞和(或)血小板減少。但隨著病程進展，絕大多數都發展為全血細胞減少。MDS患者各類細胞可有發育異常的形態改變。外周血可出現少數原始細胞、不成熟粒細胞或有核紅細胞。
2.骨髓象
有核細胞增生程度增高或正常，原始細胞百分比正常或增高，紅系細胞百分比明顯增高，巨核細胞數目正常或增多，淋巴細胞百分比減低。紅、粒、巨核系細胞至少一系有明確的上述發育異常的形態改變，常至少累及二系。
(1)紅細胞生成異常(dyserythropoiesis)：
外周血中大紅細胞增多，紅細胞大小不勻，可見到巨大紅細胞(直徑>2個紅細胞)、異形紅細胞、點彩紅細胞，可出現有核紅細胞。骨髓中幼紅細胞巨幼樣變，幼紅細胞多核、核形不規則、核分葉、核出芽、核碎裂、核間橋、胞質小突起、Howell-Jolly小體，可出現環狀鐵粒幼細胞。成熟紅細胞形態改變同外周血。
(2)粒細胞生成異常(dysgranulopoiesis)：
外周血中中性粒細胞顆粒減少或缺如，胞質持續嗜堿，假性Pelger-Hǜet樣核異常。骨髓中出現異型原粒細胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒細胞核漿發育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中性顆粒減少或缺如，幼粒細胞巨型變，可見環形核幼粒細胞。成熟粒細胞形態改變同外周血。異型原粒細胞形態特征如下：Ⅰ型的形態特征與正常原粒細胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規則，核仁明顯，細胞質中無顆粒。Ⅱ型的形態特征同Ⅰ型，但細胞質中有少數(<20個)嗜天青顆粒。
(3)巨核細胞生成異常(dysmegalokaryocytopoiesis)：
外周血中可見到巨大血小板。骨髓中出現小巨核細胞(細胞面積<800μm2)，包括淋巴細胞樣小巨核細胞，小圓核(1～3個核)小巨核細胞，或有多個小核的大巨核細胞。一般的巨核細胞也常有核分葉明顯和細胞質顆粒減少的改變。淋巴細胞樣小巨核細胞形態特征如下：大小及外觀與成熟小淋巴細胞相似，核漿比大，胞質極少。核圓形或稍有凹陷，核染色質濃密，結構不清，無核仁。胞質強嗜堿，周邊有不規則的毛狀撕扯緣或泡狀突起。
3.染色體核型分析
①核型異常：已報道的MDS患者骨髓細胞核型異常，其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-較為多見。②姊妹染色單體分化(sister chromatid differentiation，SCD)延遲：用Brdu SCD檢測法，骨髓細胞在體外培養56h不出現SCD現象為SCD-。這是細胞周期延長的反映。經過很多作者反復證實，MDS患者有無染色體異常以及異常的類型對于診斷分型、評估預后和治療決策都具有極為重要的意義。因此，細胞遺傳學檢查必須列為MDS常規檢測項目之一。另外，根據我們的經驗，MDS患者SCD-對于預示轉化為白血病有肯定價值。
4.骨髓細胞體外培養
大多數MDS患者骨髓細胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明顯減少或全無生長。CFU-GM的生長有以下幾種情況：①集落產率正常;②集落減少或全無生長;③集落減少而集簇明顯增多;④集落產率正常甚或增多，伴有集落內細胞分化成熟障礙，成為原始細胞集落。有作者認為前兩種生長模式提示非白血病性生長;后兩種模式提示白血病性生長，常預示轉化為白血病。以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長可正常。
5.生化檢查
MDS患者可有血清鐵、轉鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細胞血紅蛋白F含量增高等。這些都屬非特異性改變，對于診斷無重要價值。但對于評估患者病情有參考價值。
6. 骨髓活檢
原始細胞分布異常，在骨小梁之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分布。
7. 骨髓組織化學染色
有核紅細胞糖原染色呈彌漫陽性;病態巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。
8.細胞遺傳學檢查
Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
9.其他
還有作者提出一些MDS的特殊亞型，如MDS伴有嗜酸粒細胞增多(MDS-Eo)、白細胞染色質異常凝聚綜合征(abnormal chromatin clumping in leukocytes syndrome，ACCLS)等。這類報道多是個別病例報道，是否能構成特殊亞型，尚待更多觀察。
10.病理檢查
①造血組織面積增大(>50%)或正常(30%～50%)。②造血細胞定位紊亂：紅系細胞和巨核細胞不分布在中央竇周圍，而分布在骨小梁旁區或小梁表面;粒系細胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁間中心區，并有聚集成簇的現象。③(粒系)不成熟前體細胞異常定位(abnormal localization of immature precursors，ALIP)現象：原粒細胞和早幼粒細胞在小梁間中心區形成集叢(3～5個細胞)或集簇(>5個細胞)。每張骨髓切片上都能看到至少3個集叢和(或)集簇為ALIP( )。④基質改變：血竇壁變性、破裂，間質水腫，骨改建活動增強，網狀纖維增多等。
11.根據病情
臨床表現，癥狀、體征選擇做B超、X線、心電圖等檢查。
