槭糖尿病檢查
1.CT檢查
CT檢查結果發現患者的腦白質低密度，特別是小腦白質深部、腦干、大腦腳、丘腦和內囊后支。這些神經系統改變可在用飲食治療后有所改善，并有水腫消失。在診斷時注意與其他大腦器質性疾病相鑒別。CT檢查結果僅作為輔助診斷，不能作為診斷本病的依據。
2.MRI檢查
MRI檢查可能有雙側蒼白球在T2相有高信號，MRI檢查結果僅作為輔助診斷，不能作為診斷本病的依據。
3.應用放射性核素技術測定
培養的羊水細胞氧化脫羥情況可以進行產前診斷。
4.血液中支鏈氨基酸濃度
(亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸、纈氨酸)的測定
方法：自動氨基酸分析儀、離子交換色層析、串聯式質譜熒光分析檢測法
檢查依據：因為患者的支鏈氨基酸在血中濃度都升高，因為BCKD復合體活性減低或者失活，特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。對比正常人的情況，血中別異亮氨酸的量很少，但在患者的血液中卻發現有所升高。因此此項指標具有診斷意義。
5.支鏈氨基酸代謝產物的測定
患者血漿中5-和3-甲基-2酮戊酸對聚體是升高的，因此可作為診斷的一個指標。
6.血漿氨基酸濃度發生晝夜變化
本病的代謝特征：在禁食和進食狀態下血漿氨基酸的晝夜變化。因為患者在禁食狀態非支鏈氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白質裂解速率大，支鏈氨基酸由于特異性代謝被阻斷，所以支鏈氨基酸在血液中水平增高。
7.尿液檢查
(1)尿酮酸定性測定：
新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl可產生黃色二苯肼沉淀即為陽性。
(2)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α
-酮酸，故有獨特的楓糖臭味。根據相關的研究表明，在患者的尿液標本本用相互選擇性多維氣相色層析-質譜儀檢測法檢查，尿中有臭味的物質為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮。
(3)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：
從尿中排出的相應酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate，KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoate，KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。
