一、檢查
一般血常規、尿常規、大便常規檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。
1、X線檢查：見缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2、出汗試驗：證實汗腺功能異常。
出汗試驗：是發汗試驗的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數量的多少，功能狀態與所在部位交感神經的興奮性。皮膚損害累及汗腺，會發生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿后，刺激脊髓側角細胞、交感神經節及節后纖維興奮，觀察皮膚出汗情況，可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮，遇碘變成藍黑色小點為正常。
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