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神經棘紅細胞增多...(神經棘紅細胞增多... )

別名:
伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,家族性神經棘紅細胞增多癥,無β-脂蛋白血癥,舞蹈病-棘紅細胞增多癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發人群:
見于青春期或成年早期,發病...
發病部位:
血液血管
典型癥狀:
共濟失調 不自主運動 進食困難 弓形足
并發癥:
癲癇 心肌病
是否醫保:
掛號科室:
神經內科
治療方法:
藥物治療

  神經棘紅細胞增多癥檢查

一、檢查

  1.普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細胞,但只有其計數大于3%才有診斷意義。周圍血中未找到棘紅細胞不能排除NA。

  2.紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據。

  3.血清β脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據。

  4.多數NA患者血清CK活性增高,均見于男性患者。

  5.部分患者EMG檢查表現為失神經支配肌電圖改變。

  6.頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮,Mcleod綜合征者常有彌漫性大腦半球萎縮。腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮,T1加權像呈低信號,T2加權像與質子密度像顯示尾狀核、殼核為略高信號。

  7.正電子X線電子計算機斷層掃描(PET)顯示尾狀核、殼核、大腦皮質的額、顳葉,似及丘腦區域腦血流量減少,呈低代謝活動。

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    楊培泉 主治醫師
    未開通
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    陸長英 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

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  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
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  • 鄒桂玉,副主任醫師
    鄒桂玉 副主任醫師
    未開通
    中山大學附屬第六醫院 神經內科

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