一、實驗室檢查
1、血象變化
小兒色素失調癥在大皰期有外周血白細胞計數升高，約有四分之三的患者嗜酸粒細胞增高，個別最高計數可占白細胞總數的65%。
2、皮膚活檢
小兒色素失調癥皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：
表皮呈海綿狀態，可以看到在角層下面有水皰，皰內有大量酸性細胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：
棘層增厚，不規則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細胞，棘層細胞排列成漩渦狀。
基底細胞不斷增殖形成棘層細胞，一般約4～8層。棘細胞表面有許多細小的突起，并與相鄰細胞的突起相連，形成細胞間橋(Intercellular bridge)，細胞間橋上并可見著色較深的梭形小顆粒---橋粒(Desmosome)。細胞間橋粒很突出，像棘突一樣。故稱棘層。正常皮膚的棘突在高倍鏡下看不清楚，細胞間水腫時則清晰可見。
乳頭瘤樣增生：表層可見米粒或綠豆大小的凸起的疙瘩。
角化過度：角質層異常增厚。
(3)色素異常期：
在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應，可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象。其底層色素減退，細胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細胞可見大量色素。
二、輔助檢查
常規做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經萎縮、視網膜出血、色素沉著等病變。
