腓骨肌萎縮癥檢查
1、腦脊液檢查
CMTⅠ型半數(shù)患兒腦脊液蛋白含量增高。
2、肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
3、神經(jīng)電生理檢查
示運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經(jīng)動作電位波幅<正常低限的80%，神經(jīng)傳導(dǎo)速度在正常值低限或輕度減慢。神經(jīng)傳導(dǎo)速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進(jìn)行肌肉安靜狀態(tài)下有無矢神經(jīng)電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv 及scv、脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv。肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常值參照湯曉芙標(biāo)準(zhǔn)。大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無傳導(dǎo)阻滯構(gòu)成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。
