在上消化道鋇餐造影檢查時若發現膈上食管憩室的輪廓不規則或其形態較前縮小，提示憩室可能發生癌腫，可取憩室沖洗液作細胞學檢查，有助于明確診斷。
1.鋇餐造影檢查 影像表現為：多發生在膈面上方5～6cm處，以食管右側多見，食管一側壁類圓形突出，口部可窄小或寬大，邊緣光滑，大小隨食管的收縮舒張而變化。鋇劑容易貯留而不易排出，故憩室體積較大，其內常因有食物殘渣而密度不均，易發生感染，甚至壞死穿孔。
鋇餐造影檢查不僅可以顯示膈上食管憩的具體部位、大小、憩室囊、憩室頸部及其方向、憩室的外形、食管腔的最大擴張度以及局部食管壁缺損的長度，還可明確有無與膈上食管憩室有關的其他疾病，如食管神經肌肉功能紊亂、食管裂孔疝、賁門失弛緩癥、食管狹窄或憩室癌，其中膈上食管憩室合并食管裂孔疝的病例最為常見。
2.內鏡檢查 可以發現膈上食管憩室有無炎癥、潰瘍形成、憩室癌和食管梗阻的程度;如果病人有上消化道出血，內鏡檢查可以明確出血的來源。體積大的膈上食管憩室可使食管發生移位，因此內鏡檢查有發生憩室穿孔的可能，檢查過程中須特別小心。
膈上食管憩室可并發潰瘍、出血或自發性憩室穿孔。有的病例發生憩室出血后出血較為嚴重，須手術切除憩室后方能控制出血。憩室本身可發生返流和誤吸，而誤吸可引起吸入性肺炎和肺膿腫。
據文獻報道，膈上食管憩室可發生腫瘤，如發生纖維瘤、平滑肌瘤和鱗癌。據認為，體積較大的憩室內食物和分泌物郁積或滯留、慢性感染以及憩室內容物腐敗等因素可能促進憩室發生癌腫。食管鋇餐造影顯示膈上食管憩室的輪廓不規則或其形態較前縮小，疑有憩室癌腫發生時，應及時行食管鏡檢查。
3.食管測壓(esophageal manometry) 有可能明確膈上食管憩室合并的食管運動功能障礙性疾病，食管測壓的結果也有可能有助于確定術中施行食管肌層切開術的長度，以便解除食管的功能性梗阻。但是食管測壓尚無法確定食管運動能異常的范圍。
4.24小時食管pH監測 如果病人有胃食管反流癥狀，應該進行食管的24小時pH檢查。再根據檢查的結果，決定病人在術中是否需要同時施行抗反流手術(antireflux procedure)。
