虹膜角膜內(nèi)皮綜合征鑒別診斷

一、鑒別：

　　 有些角膜與虹膜疾病合并青光眼，可能與不同類(lèi)型的ICE綜合征相混淆，應(yīng)與其鑒別。

　　1.角膜內(nèi)皮疾病：

　　1)Fuchs角膜內(nèi)皮上皮營(yíng)養(yǎng)不良(Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：

系角膜內(nèi)皮原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良，與ICE綜合征較為相似，但無(wú)虹膜角膜角及虹膜改變，此點(diǎn)可與ICE綜合征鑒別，且其角膜基質(zhì)水腫系繼發(fā)性。為雙眼發(fā)病，具有家族遺傳性?xún)A向，女性多見(jiàn)，年齡多在40歲以上。裂隙燈檢查見(jiàn)后部角膜面呈銀屑狀外觀，易與ICE綜合征相混淆。組織病理學(xué)檢查見(jiàn)后角膜彈力層增厚，有贅生物向其后方突出，因角膜水腫，基質(zhì)層浸泡在液體中，而松解呈板片狀，有時(shí)液體與細(xì)胞碎屑可將前彈力層與實(shí)質(zhì)層分開(kāi)，上皮層水腫形成大泡。有10%～15%病例合并青光眼。

　　2)后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：

虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合征，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見(jiàn)，病程為終身性極緩慢進(jìn)行性，主要為角膜病變。裂隙燈檢查見(jiàn)角膜后彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，后彈力層增厚，如厚帶狀伴贅生物，導(dǎo)致內(nèi)皮失代償而引起角膜水腫。少數(shù)有虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、瞳孔緣色素層外翻及繼發(fā)性青光眼。故與Chandler綜合征相似。但Chandler綜合征常為單眼、無(wú)家族史，與本病比較其病程進(jìn)展相對(duì)較快，同時(shí)兩者的裂隙燈檢查所見(jiàn)，亦有明顯區(qū)別。組織病理學(xué)檢查：房角可被角膜內(nèi)皮覆蓋，但異位的內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chandler綜合征不同，具有上皮細(xì)胞特征。

　　2.虹膜溶解性疾病：

　　1)Axenfeld-Rieger綜合征：

系一中胚葉發(fā)育不全的疾病，表現(xiàn)為雙眼虹膜基質(zhì)發(fā)育不全，具有廣寬的虹膜周邊前粘連、瞳孔異位、色素層外翻、虹膜萎縮及裂孔形成，偶有虹膜結(jié)節(jié)，合并閉角型青光眼者占50%。為先天性，有家族史，一般在童年后期及成年早期發(fā)病。可合并完全性或部分性無(wú)齒畸形、上頜骨發(fā)育不全等全身表現(xiàn)。此外尚有顯著的Schwalbe線環(huán)前移。本病應(yīng)與Cogan-Reese綜合征鑒別，后者為單眼，常見(jiàn)于中年女性，并有虹膜色素性結(jié)節(jié)的特征。

　　2)無(wú)虹膜(aniridia)：

雙眼發(fā)病的多為常染色體顯性遺傳，有家族史，常合并其他眼部先天異常，如小眼球、小角膜、晶狀體缺損、小視盤(pán)、脈絡(luò)膜缺損及晶狀體中有先天性細(xì)小的不透明體。亦可有全身先天異常，如智力發(fā)育不全、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。裂隙燈檢查見(jiàn)殘留的虹膜根部組織。虹膜角膜角鏡檢查偶見(jiàn)條索狀殘留的虹膜根部組織，或異常的中胚葉組織，覆蓋在小梁上或殘留在虹膜根部組織上。無(wú)虹膜需與罕見(jiàn)的大部分虹膜缺失的原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮相鑒別。

　　3)虹膜劈裂(iridoschisis)：

雙眼發(fā)病，見(jiàn)于老年人，表現(xiàn)為自發(fā)性虹膜前基質(zhì)層分裂及松解。但無(wú)虹膜孔洞，亦偶有角膜水腫及繼發(fā)性閉角型青光眼。

　　4)晶狀體及瞳孔異位(ectopia lentis et pupillae)：

系外胚葉發(fā)育不良性疾病，累及雙眼，常染色體隱性遺傳，多有血緣婚姻家族史。眼部表現(xiàn)為晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼復(fù)視。晶狀體脫位是引起繼發(fā)性青光眼的原因。

　　3.虹膜結(jié)節(jié)及彌漫性色素病變：

　　1)神經(jīng)纖維瘤病(Von Recklinghausen)：

系神經(jīng)外胚葉發(fā)育不良、多為單眼，亦可雙眼的常染色體顯性遺傳病。因神經(jīng)元、Schwann細(xì)胞、神經(jīng)纖維及色素細(xì)胞增生，導(dǎo)致色素膜增厚。眼組織可廣泛受累，如眼瞼、眼眶、葡萄膜、視網(wǎng)膜、角膜、瞼結(jié)膜及球結(jié)膜。裂隙燈檢查見(jiàn)虹膜面有色素性結(jié)節(jié)，其形態(tài)與Cogan-Reese綜合征不同，較扁平且無(wú)莖。伴有虹膜異色及虹膜新生血管。若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周邊前粘連，引起繼發(fā)性青光眼。

　　2)彌漫性虹膜惡性色素瘤：

臨床上常將虹膜痣綜合征誤診為惡性黑色素瘤，而行眼球摘除，故兩者鑒別頗為重要。本病表現(xiàn)為虹膜組織較厚且色較暗，少有瞳孔變形、周邊前粘連及青光眼。房水中可查出游離的瘤細(xì)胞，可伴有輕度虹膜炎。

　　3)結(jié)節(jié)病性葡萄膜炎：

結(jié)節(jié)病為一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%～50%患者眼部受累。虹膜面及瞳孔緣可散在灰白色或黃灰色小結(jié)節(jié)，多有前部葡萄膜炎癥表現(xiàn)(羊脂狀KP、房水閃光)，往往合并視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜及玻璃體病變。因小梁網(wǎng)炎癥腫脹、被滲出物阻塞或周邊前粘連形成，可引起繼發(fā)性青光眼。