一、鑒別：
應與下述疾病鑒別：
1、G6-PD缺乏癥：該病患者白細胞G6-PD活性降低，一般為正常的80%左右，容易發生溶血性貧血及反復感染，細菌、病毒感染如沙門氏菌感染、細菌性肺炎、病毒性肝炎和傳染性單核細胞增多癥等均可誘發G- 6-PD缺乏者發生溶血，一般于感染后幾天之內突然發生溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不顯著。 由于酶的缺乏，白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍糾正，以此和CGD區別。
2.白細胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥：家族中無雜合子患者，發病癥狀比CGD輕，注意鑒別。
3.家族脂色素組織細胞增生癥：粒細胞缺陷與CGD相似，但此病特點是起病晚，僅女性發病，可與之鑒別。
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