一、鑒別：
本癥應與不對稱身材-矮小-性發育不良綜合征以及與外胚層發育不良綜合征等相鑒別。
結合臨床典型特征及相關檢查即刻鑒別。
1、不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。
2、外胚層發育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld報道，故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。
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