本病的X 線表現頗具特征，加之臨床癥狀明顯，診斷一般不難，但尚需與發生在長骨干骺端的其他致密性疾病相鑒別：
(1) 成骨性轉移瘤：病灶大小、形態不一，非對稱性分布，主要見于中軸骨，通常不累及骨骺，呈邊緣模糊的棉球樣致密陰影。
(2) 點狀骨骺發育異常：系多發性骨骺發育異常的先天型，常見于1 歲內嬰兒，有時可見于幼兒或兒童期,，病變僅限于骨骺區，可伴有干骺端不規則，骨干不受累，表現為正常的骨骺形態消失， 病灶多發、斑點細小而密度較高，對稱分布，病灶隨年齡增長可消失。
(3) 骨梗死或潛水減壓病：病變多較局限，常見于長骨端或髓腔。可為斑點狀或索條狀，系骨壞死改變。常見于成年人，后者有深水作業史。
(4) 干骺軟骨發育異常(Jansen 型)：斑點狀鈣化僅見于干骺區，病灶多發對稱，鈣化點細小而不規則。干骺端膨大而邊緣不整。
(4) 蠟油骨病：不規則長條狀或斑片狀致密影，可見于骨皮質、骨膜下或骨外軟組織內，病灶多發并非對稱。
(6) 條紋骨病：病灶常為寬窄、長短不一的致密條紋，常見于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕見，骨的形態多無明顯異常。
此外。骨斑點癥尚應與肥大細胞病和結節性硬化等鑒別。
