本病征須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，皮膚軟腦膜血管瘤病與發育異常導致的血管畸形有關，可引起顏面皮膚毛細血管瘤、中樞神經系統的血管瘤、視網膜、結膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。Sturge-Weber綜合征的血管病損多局限于腦、軟腦膜區域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢體肥大多為單側性，不像血管-骨肥大癥那樣累及對側，可資鑒別。
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