骨質軟化癥與佝僂病鑒別診斷
首先應與其他原因引起的佝僂病鑒別，對臨床診斷為維生素D缺乏性佝僂病，經用足量維生素D 3萬μg(120萬U)治療后效果不佳，應考慮抗維生素D佝僂病，常與腎臟疾病有關，這類疾病包括：
1.維生素D依賴性佝僂病
有家族史，Ⅰ型發生于1歲以內嬰兒，身材矮小，牙釉質生長不全，佝僂病性骨骼畸形，血液生化的特點有低鈣血癥，低磷酸鹽血癥，血堿性磷酸酶活性明顯增高，氨基酸尿癥，Ⅱ型發病年齡早，其特征有生后頭幾個月脫發，皮膚損害同時具有Ⅰ型的臨床特點。
2.低血磷性抗D佝僂病
為伴性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，故常有家族史，多見于1歲以后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現，常伴骨骼嚴重畸形，血液生化特點為血磷特低，尿磷增高，這類患者需終身補充磷合劑。
3.遠端腎小管酸中毒
為先天性遠曲腎小管分泌氫離子不足，以致鈉，鉀，鈣陽離子從尿中丟失增多，排出堿性尿，血液生化改變，血鈣，磷，鉀低，血氯高，常有代謝性酸中毒，該類患者有嚴重的骨骼畸形，骨質脫鈣，患兒身材矮小。
4.腎性佝僂病
可由于先天或后天原因引起腎功能障礙，導致血鈣低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成減退及繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨質普遍脫鈣，多見于幼兒后期，有原發疾病癥狀及小便，腎功能改變。
佝僂病的骨骼系統改變如頭大，前囟大，遲閉，生長發育緩慢應與呆小病，軟骨營養不良等鑒別，呆小病有特殊面容，下部量特短，伴智力低下，血鈣，磷正常，X線檢查骨化中心出現遲緩，但鈣化正常，軟骨營養不良，四肢粗短，血鈣磷正常，X線顯示長骨短粗和彎曲，干骺端變寬呈喇叭狀，但輪廓光整。
