一、鑒別診斷
應與皮膚骨膜肥厚癥、空泡蝶鞍等鑒別。
皮膚骨膜肥厚癥的X線表現主要為:四肢骨骨膜增生及骨干增粗,呈對稱性,以脛腓骨和尺橈骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀,隨病程進展相互連接呈層狀;骨膜以骨干遠端最明顯,且漸向近端蔓延,一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多見于女性(約占90%),尤以中年以上較胖的多產婦為多。頭痛是最常見的癥狀,有時劇烈,但缺乏特征性,可有輕、中度高血壓。少數病人有視力減退和視野缺損,可呈向心性縮小或顳側偏盲。少數病人有良性顱內壓增高癥(假性腦腫瘤),可伴有視神經乳頭水腫及腦脊液壓力增高。部分病人有腦脊液鼻漏,發生原因可能是腦脊液壓力短暫升高,引起蝶鞍和口腔之間胚胎期留下的通道開放。少數病人伴有垂體功能低下,可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退,及高泌乳素血癥。垂體后葉功能一般正常,但在個別小兒中可出現尿崩癥。兒童中可伴有骨骼發育不良綜合征。