一、鑒別：
鑒別診斷應注意區分位于松果體區以外部位發生的腫瘤，如腦膜瘤、血管瘤;鄰近部位，如腦干、小腦蚓部等的腫瘤;松果體囊腫等。這些疾病與松果體腫瘤的區別主要依據影像學檢查，若有性早熟則生殖細胞瘤可能性大。最后確診有賴于病理學檢查。
松果體區腫瘤的診斷必須以病理組織學分類為依據，因為各型腫瘤的治療方案和預后差別很大，而最大的困難還是很難獲得組織學標本，因而強調立體定向松果體區病變活檢的重要性 。
垂體激素的測定及其動態功能檢查有助于垂體腺瘤，尤其是激素分泌性垂體腺瘤的鑒別。血和腦脊液HCG測定有助于生殖細胞瘤的診斷。應用敏感的放免法測定AFP和β-HCG作為診斷松果體瘤的常規方法。
1.松果體區激素分泌性生殖細胞瘤患者腦脊液內HCG-β、AFP水平增高。
2.腦脊液脫落細胞學檢查對診斷生殖細胞瘤、松果體母細胞瘤最有價值，因這兩種腫瘤細胞易脫落，出現腦脊液內種植，如腦脊液脫落細胞學檢查發現病理細胞，即可明確診斷。腦脊液內種植可刺激腦室脈絡叢分泌過多腦脊液，導致交通性腦積水，故腫瘤很小即可合并顯著腦積水。
3.羥基吲哚-氧-甲基轉移酶(HIOMT)是褪黑素生物合成最后步驟的關鍵酶。Tsumanuma等對3例松果體母細胞瘤與5例松果體細胞瘤進行原位雜交分析后發現這兩類腫瘤細胞保存了表達HIOMT mR-NA的功能。MIOMT水平升高有助于診斷松果體實質瘤的程度。
1）.以往采用的氣腦造影術因并發癥多、敏感性低而被淘汰，現多根據臨床表現選擇CT或MRI檢查。CT是松果體腫瘤的首選檢查，可做增強及冠狀面掃描。CT引導活檢可于病灶局部獲取組織，明確病理診斷。Fedorcsak等在1989～1996年期間進行523次CT引導定向活檢術，認為本法完全有效，對顱內腫瘤的組織學診斷、制定合適的治療方案很有必要。
2）.MRI對松果體母細胞瘤診斷有獨到優點，松果體母細胞瘤起源于松果體腺，惡性程度大，具浸潤性，生長快，易轉移，病人存活期短，因而早期診斷治療十分重要。MRI顯示松果體腫瘤區域的高信號以及清晰可見腫瘤侵入第三腦室的程度。
3）.頭部放射線攝片顯示大塊(>15mm)的絮狀松果體鈣化或腦水腫征象。
