小兒甲基丙二酸血癥一般護(hù)理
一、護(hù)理
絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預(yù)防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，產(chǎn)前診斷的先決條件是對(duì)先證者做出準(zhǔn)確的診斷，母親再次妊娠時(shí)才可能在產(chǎn)前診斷時(shí)有目的地查某種酶或某種基因檢測(cè)。由于溶酶體貯積癥病情嚴(yán)重，多數(shù)疾病無有效治療方法，預(yù)后不良。患兒的出生給社會(huì)和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。這種疾病原無有效治療方法，但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。
