一、發病原因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳,有明顯的家族史,但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前,而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者,應對其每個子女都作視網膜EOG檢查,則可有50%的子女有異常改變。
二、發病機制
有人推測本病是后天發生的,因有些患者初次檢查眼底時未發現病變,隨診后發現卵黃樣變性改變,但這些病人未作EOG檢查。Krill認為此病患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常,分泌特殊的橘黃色物質,以后細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常,以后囊可滲漏,部分物質吸收,囊又閉合。由于重力作用形成類似假前房積膿,囊又穿破,其中物質毒素刺激,在相應部位的視網膜造成局部萎縮、變性,使視力喪失。滲漏可進入相應部位的色素上皮之下,使脈絡膜血管通透性增加,造成漿液性色素上皮脫離,久而久之可有新生血管生成,血管破裂出血進入視網膜下。
Braley和Spirey認為黃斑區Bruch膜系先天不正常,此膜一致性變厚產生卵黃樣變性,此時視力正常。以后此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂,重者出現水腫、出血,導致視力突然減退。如果水腫、出血吸收,則視力可暫時恢復。但可反復水腫、出血導致膠質增生,色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕,最后視力永久性下降。