一、發病原因 絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。一個健康的精子或卵子都擁有23個染色體，兩者都會提供染色體以構成一個擁有46個染色體的健康細胞所需要的23組染色體。而數量上的錯誤在減數分裂以及子細胞的染色體分裂失敗形成，而產生出24個單倍體。此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體，或者三個同一組的染色體復本。這個過剩的染色體就會造成愛德華氏綜合癥患者的異常特征，每個細胞都會擁有過剩的染色體，生長以及發育的能力因此受到延遲或減弱。三體型多來自高齡母親。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 愛德華氏綜合癥會會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等等的問題。而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。發育方面，一名足月生產的初生愛德華氏綜合癥患者會顯露出早產嬰兒必須面對的呼吸與攝食方面的困難。若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類最初的困難，但是，患者必須負上死亡的風險。
二、發病機制
愛德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發畸形綜合征，三體型細胞內含有3條18號染色體，破壞了體內遺傳物質的平衡，導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛發、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現，并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現18-三體部分病征，并且病情較輕。 愛德華氏癥候群患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中，只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在于窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間，能夠預測愛德華氏癥候群患者的預后是不可能的事，因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預后都是困難的事，患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。
