一、病因
病因不明,一般認為是中胚層的發育異常,因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因,同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育,當這基因異常時,就產生了兩種不同組織的病變同時存在。為罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族史,無遺傳性。發病年齡平均為5歲,在出生時即有癥狀者占25%,有45%的患者在6歲前出現癥狀。
二、病理改變
患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病(亦即軟骨發育者異常或ollier病)無任何區別。血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤,質軟,多葉,無血管性搏動。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張,靜脈栓塞及靜脈石形成。