一、發(fā)病原因
家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
良性家族性血尿的病因及發(fā)病機(jī)制尚未闡明。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區(qū)域，該區(qū)域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導(dǎo)致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。對部分腎小球基底膜變薄是否能診斷為TBMN，目前仍有爭論，有人認(rèn)為腎小球基底膜部分變薄也可診斷為TBMN，但大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為TBMN時其腎小球基底膜為彌漫性變薄，部分變薄是由于切片的角度不同所致。除了腎小球基底膜彌漫性變薄外，電鏡下還可見基底膜呈節(jié)段性多層狀結(jié)構(gòu)和電子透亮的絮狀樣改變，節(jié)段性腎小球上皮細(xì)胞足突融合。系膜區(qū)、毛細(xì)血管襻一般無電子致密物沉積。
正常腎小球基底膜的厚度：各家報道不一。成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同。1歲時平均為220nm(100～340nm)，以后隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達(dá)到310nm(180～380nm)。一般認(rèn)為彌漫性基底膜厚度<200～220nm為診斷薄基底膜腎病的標(biāo)準(zhǔn)，最薄的基底膜可到110nm，約為正常人基底膜厚度的1/3～1/2。
