一、發(fā)病原因
先天性睪丸缺如的發(fā)生原因迄今未能肯定，可能與以下2方面因素有關(guān)。
1.胚胎發(fā)育過程中，因某種因素干擾使性腺發(fā)育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異常可能導(dǎo)致無睪癥。
2.妊娠期或出生前、后不久睪丸扭轉(zhuǎn)、精索血管栓塞，致睪丸血流供應(yīng)受阻而使睪丸萎縮，可能是最常見的原因。
二、發(fā)病機制
孕8周時，睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睪酮。如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經(jīng)退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發(fā)育。
有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側(cè)無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪、輸精管和精囊)。如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發(fā)育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發(fā)育是睪酮依賴性器官發(fā)育的停滯。如果不經(jīng)治療，先天性雙側(cè)無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯而呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌。因為單側(cè)睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側(cè)先天性無睪癥患者不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常，但有可能會有單側(cè)Müller管殘存，當(dāng)然主要取決于睪丸組織喪失的時間。
先天性雙側(cè)無睪癥患者不但從組織學(xué)上不能發(fā)現(xiàn)睪丸組織，而且從內(nèi)分泌功能上也不能發(fā)現(xiàn)睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，F(xiàn)SH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經(jīng)升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睪酮水平則很低。
