一、病因
本病多為同胞發病，患者父母均正常。未發現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
本病的發病機理未明。有人認為是由于胎盤鐵轉運功能障礙。
病理組織學檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質營養不良；肝硬化，肝內膽和這發育不良；多囊腎；動脈導管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細胞增生，胸腺發育不良。
腦肝腎綜合征相關醫院
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