一、發(fā)病原因

　　原始血管和血細(xì)胞均是起源于中胚層的間充質(zhì)，早期胚胎體節(jié)尚未形成時(shí)，在卵黃囊及體蒂的外中胚里，部分細(xì)胞集中形成大小不等的細(xì)胞群，稱為血島。血島漸漸伸展并相互連接形成原始的毛細(xì)血管叢。動脈和靜脈起源于時(shí)間同一的毛細(xì)血管叢。血管的胚胎發(fā)育過程，大致可分為叢狀期、網(wǎng)狀期和管干形成期三個(gè)階段。在網(wǎng)狀期，如果擴(kuò)大的血管交通集聚，并趨向于融合一起就可產(chǎn)生動靜脈瘺。在組織學(xué)上可見到無數(shù)平行的血管融合不全，并多處互相交通，這些交通往往極其細(xì)小稱為微小動靜脈瘺。在管干形成期，大體循環(huán)動靜脈之間繼續(xù)保留異常廣泛的交通稱為大動靜脈瘺。至于什么原因引起血管原基發(fā)育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學(xué)者認(rèn)為先天性動靜脈瘺是染色體畸形的遺傳。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期，毒性感染，代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創(chuàng)傷，可影響正常的胎兒發(fā)育。內(nèi)分泌和植物神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)節(jié)失常也可影響動脈、靜脈和淋巴系統(tǒng)的發(fā)育。循環(huán)系統(tǒng)的胚胎發(fā)育一般分為3個(gè)階段：①未分化的血管原始期：未分化的間質(zhì)細(xì)胞形成束狀并伴有血管細(xì)胞的發(fā)育，這些早期的毛細(xì)血管細(xì)胞自發(fā)形成管狀結(jié)構(gòu)，生物學(xué)上類似毛細(xì)血管瘤來源的細(xì)胞。②網(wǎng)狀期：原始的動脈和靜脈管道開始分化，但主干動脈和靜脈尚未出現(xiàn)。③血管基于形成期：成熟血管形成。循環(huán)系統(tǒng)胚胎發(fā)育的任何一期或發(fā)育全過程中，出現(xiàn)發(fā)育停滯或異常均可導(dǎo)致血管畸變，其中網(wǎng)狀期的發(fā)育停滯較容易導(dǎo)致CAVF，擴(kuò)張的血管溝通、聚集并趨于融合，組織學(xué)上可看到血管溝通往往極其細(xì)小，稱為微小動靜脈瘺;血管基干形成期的發(fā)育異常使異常血管腔道持續(xù)存在，形成較大的動靜脈瘺。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　1.分類

　　(1)Malan和Puglionisi分類法：

Malan和Puglionisi將CAVF分為2種類型：①主干動靜脈瘺：有局部或彌漫型、低活動性或高活動性;②動靜脈血管瘤：單個(gè)或彌漫型、低活動性或高活動性。再以形態(tài)學(xué)變異為基礎(chǔ)，進(jìn)一步分出單一主干、叢狀、動脈瘤樣或局限型等亞型。

　　(2)Szilagyi分類法：

Szilagyi等以周圍循環(huán)系統(tǒng)的胚胎學(xué)發(fā)育為基礎(chǔ)，提出CAVF的另一個(gè)簡單分類：

　　①未分化血管網(wǎng)狀期發(fā)育停滯導(dǎo)致血管瘤;

　　②網(wǎng)狀期發(fā)育停滯導(dǎo)致先天性動靜脈瘺，根據(jù)異常交通血管的大小和血管造影所示的部位，再將其分為微小瘺口和大瘺口動靜脈瘺;

　　③血管基干形成期發(fā)育異常，則導(dǎo)致異常血管腔道。

　　(3)Vollmar分類法：

1976年，Vollmar從外科學(xué)角度將CAVF按形態(tài)學(xué)分為3型。Ⅰ型：周圍動靜脈主干間存在橫軸方向交通支;Ⅱ型：周圍動靜脈主干間，橫軸方向有眾多細(xì)小的交通支，且累及局部軟組織和骨骼，此型最多見;Ⅲ型：局限性縱軸方向動靜脈短路，多見于腦部，四肢少見。

　　2.部位

CAVF可發(fā)生于人體任何部位，并累及病變區(qū)域的所有組織。它最常見于四肢，下肢較上肢多見。它也可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，包括大腦和脊髓，并有異常的臨床表現(xiàn)。盆腔先天性動靜脈瘺雖然罕見，但因其病變范圍廣泛，可產(chǎn)生臟器壓迫或陰道出血癥狀。發(fā)生在肺臟、腎臟及消化道等的CAVF也有報(bào)道。

　　3.病理生理

CAVF屬于良性病變，但具有惡性腫瘤的生物學(xué)行為，病變不斷發(fā)展和蔓延，常累及鄰近的組織和器官。Holman將先天性動靜脈瘺產(chǎn)生的循環(huán)系統(tǒng)改變，用血流動力學(xué)原理解釋，即血液如同流動的液體，有潛在和自然地向低阻力和低壓力處流動的本能。先天性動靜脈瘺是高壓力、高阻力的動脈系統(tǒng)和低壓力、低阻力、高容量的靜脈系統(tǒng)間的異常溝通，由于靜脈端低阻力，使血液容易通過瘺口而不進(jìn)入毛細(xì)血管床，產(chǎn)生血流動力學(xué)改變。根據(jù)動靜脈交通的部位、管徑的大小和數(shù)量，對局部和全身產(chǎn)生不同的作用。瘺口近端(流出道)動脈因血流增加而明顯增粗和扭曲，動脈和靜脈側(cè)支循環(huán)增加，循環(huán)血容量增加導(dǎo)致瘺口近側(cè)血管進(jìn)行性擴(kuò)張。遠(yuǎn)端動脈系統(tǒng)無明顯血容量增加，根據(jù)瘺支的大小和相應(yīng)阻力，當(dāng)遠(yuǎn)端血管床阻力同側(cè)支動脈阻力的比率超過其近側(cè)動脈阻力的比率時(shí)，遠(yuǎn)端動脈血液發(fā)生逆流。大的慢性動靜脈瘺，當(dāng)瘺阻力低及瘺的側(cè)支循環(huán)良好時(shí)，遠(yuǎn)端動脈可作為瘺支的流出道。瘺口附近靜脈系統(tǒng)易產(chǎn)生高壓，引起整個(gè)靜脈床擴(kuò)大和曲張。雖然關(guān)閉瘺口后可逆轉(zhuǎn)心臟的擴(kuò)大和靜脈擴(kuò)張，但長期病變使瘺口近側(cè)動脈擴(kuò)張和動脈瘤形成則可進(jìn)行性發(fā)展。分流的血液量取決于瘺的直徑、類型和離心臟的遠(yuǎn)近，一般瘺口越大，離心臟越近，分流的血液也越多。

　　病變區(qū)域靜脈動脈化，血管壁平滑肌細(xì)胞肥厚，但未出現(xiàn)彈力層。動靜脈瘺的局部作用直接與瘺支大小有關(guān)，流經(jīng)瘺支的動脈血流“竊血”，可導(dǎo)致周圍組織灌注壓降低，產(chǎn)生缺血。而在瘺口遠(yuǎn)端的靜脈壓升高，則產(chǎn)生靜脈高壓的一系列臨床表現(xiàn)，包括遠(yuǎn)側(cè)靜脈血液淤滯、靜脈瓣膜功能不全，偶有逆向血流。動靜脈瘺的全身性表現(xiàn)包括心排血量增加、心率加快、心臟擴(kuò)大、心肌肥厚、舒張壓降低伴脈壓增大和血容量增加等。少數(shù)情況下，如果經(jīng)瘺支的血流量很大，則心排血量的增加可使心率加快、心肌收縮力降低，最終產(chǎn)生高排血量性心力衰竭。由于CAVF瘺支較多而細(xì)小，其對全身循環(huán)系統(tǒng)的影響不如后天性動靜脈瘺明顯。