国产精品1-国产精品1000部在线观看-国产精品1024香蕉在线观看-国产精品1024永久免费视频-国产精品1024在线永久免费

熱門(mén)搜索:
營(yíng)養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

遺傳性凝血因子Ⅺ...(遺傳性凝血因子Ⅺ... )

別名:
血友病C
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
20%
多發(fā)人群:
所有人群均可發(fā)病
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
皮膚出血點(diǎn) 皮膚瘀斑 經(jīng)期出血 拔牙后出血不止
并發(fā)癥:
鼻出血
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
血液科
治療方法:
藥物治療

遺傳性凝血因子Ⅺ...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  常染色體隱性遺傳,凝血因子Ⅺ缺乏。

  二、發(fā)病機(jī)制

  凝血因子Ⅺ(曾名“血漿凝血活酶前體”) ,由同源二聚體組成,分子量為 12500~16000。在肝中合成,但是,不依賴于維生素 K , FⅪ與高分子量激膚原(HMWK)、激膚釋放酶原(PK)和 FⅪ一起組成所謂接觸因子。

  編碼 FⅪ的基因位于4號(hào)染色體長(zhǎng)臂(4q35), 全長(zhǎng)23kb,共含有15個(gè)外顯子和 14個(gè)內(nèi)含子(A~N), 1號(hào)外顯子編碼為 5′端非翻譯區(qū),2號(hào)外顯子編碼為 18個(gè)氨基酸的信號(hào)膚, 3號(hào)外顯子到10號(hào)外顯子編碼成熟蛋白位于氨基端的四個(gè)90個(gè)或 91個(gè)氨基酸的序貫重復(fù)(tandem repeat)形成的球形結(jié)構(gòu)域(apple domain),其中每2個(gè)外顯子編碼一個(gè)序貫重復(fù),每一個(gè)序貫重復(fù)中編碼有 6個(gè)保守的半肌氨酸(Cys),它們之間的內(nèi)含子在這4個(gè)序貫重復(fù)中的位置基本相同。

  循環(huán)中成熟的FⅪ為2個(gè)亞單位組成的同源二聚體,2個(gè)單體間以二硫鍵相連,每個(gè)FⅪ亞單位多膚鏈含有607個(gè)氨基酸,因此,每個(gè)FⅪ二聚體中共含有1214 個(gè)氨基酸。 FⅪ在Arg369 ~I(xiàn)le370處被催化裂解成為活化的FⅪ( FⅪa ) , FⅪa 由兩條輕鏈和兩條重鏈組成,重鏈部分來(lái)自酶原的氨基端,和HMWK的結(jié)合與鈣離子依賴的FⅪ有關(guān),輕鏈部分為酶催化活性部位,與絲氨酸蛋白酶(胰蛋白酶)家族同源。 FⅪ多膚鏈中4個(gè)重復(fù)的球形結(jié)構(gòu)域,其中第1個(gè)球型結(jié)構(gòu)域與HMWK 結(jié)合有關(guān),第2個(gè)球型結(jié)構(gòu)域與FⅪ二聚體的形成有關(guān),第4個(gè)球型結(jié)構(gòu)域與 FⅪ的結(jié)合有關(guān)。

  酶活性中心中含有1個(gè)絲氨酸蛋白酶結(jié)構(gòu)域。 FⅪ與其他絲氨酸蛋白酶,如纖維蛋白酶,在結(jié)構(gòu)上有很大的同源性。 FⅪ的氨基酸序列雖然與血漿中的激膚釋放酶原高度同源(有58%相同),但兩者功能截然不同。

  在循環(huán)中,F(xiàn)Ⅺ非共價(jià)地與高分子量激膚原一起組成的復(fù)合物,后者還與激膚釋放酶原相結(jié)合。在與帶有負(fù)電的表面接觸后,F(xiàn)Ⅺa 通過(guò)裂解 FⅪ每個(gè)單鏈上的活化位點(diǎn)使 FⅪ活化。 FⅪa 的輕鏈含有催化集團(tuán)所必需的基團(tuán),但是,重鏈對(duì)于與高分子量激膚原和它的底物 FⅨ都是必需的。 FⅪa 在鈣離子存在的情況下活化 FⅨ。FⅪ基因剔除小鼠模型中,小鼠可以正常發(fā)育而沒(méi)有明顯自發(fā)出血的傾向。

  自 1989 年 Asakai R等首次報(bào)道Ashkenazi猶太人中遺傳性凝血因子Ⅺ 缺乏的3種基因突變(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以來(lái),截至目前一共發(fā)現(xiàn)至少35種與遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏有關(guān)的基因突變,其中 19 種為點(diǎn)突變導(dǎo)致的錯(cuò)義突變,其他為無(wú)義突變 ( 5種),堿基或核酸片段的插入或缺失(5種),剪切位點(diǎn)異常導(dǎo)致 mRNA 異常剪切(6種)。

  在某些種族中,部分基因突變有較高的發(fā)生頻率。Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型突變是Ashkenazi猶太人的遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏主要分子機(jī)制,Ⅱ型與Ⅲ型的突變占所有突變的49%~52%和 36%~47%,在 531 個(gè) Ashkenazi猶太人中Ⅱ型突變的等位基因的頻率為0.0217,Ⅲ型突變的等位基因的頻率為0.0254,Ashkenazi猶太人中發(fā)生嚴(yán)重因子Ⅺ缺乏的概率為0.22%。在法國(guó)的 Basques地區(qū)的遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏患者中 Cys38Arg占有較大的比率(8/12) ,該等位基因在 Basques 地區(qū)人群中的頻率為0.005。但是,在其他種族中并未觀察到類似現(xiàn)象。

  通常因子Ⅺ缺乏都是由于FⅪ合成量減少所導(dǎo)致的,只有個(gè)別病例是由于FⅪ功能異常造成的。在接觸因子中,只有因子Ⅺ缺乏時(shí),會(huì)出現(xiàn)出血傾向。由于可能存在其他的調(diào)控止血的因素,因此,F(xiàn)Ⅺ水平與臨床出血表現(xiàn)并不完全相符。但是,F(xiàn)Ⅺ水平較低的患者可能更容易發(fā)生出血,尤其是在纖溶活性較高的部位,如口腔、泌尿系統(tǒng)等部位進(jìn)行手術(shù)操作后,更易發(fā)生出血。應(yīng)用阿司匹林類藥物也是某些患者發(fā)生出血的原因。其他激活FⅪ的機(jī)制,如FⅦa/TF復(fù)合物等可能彌補(bǔ)因子Ⅺ缺乏對(duì)凝血機(jī)制造成的影響。血小板中存在的FⅪ樣分子可能是另外一種可能的補(bǔ)償機(jī)制。這種FⅪ類似物即使在某些血漿中FⅪ完全缺如的患者中,也有可能存在。目前,尚不能推測(cè)哪些因子Ⅺ缺乏的患者更容易發(fā)生出血。上海瑞金醫(yī)院上海血液學(xué)研究所應(yīng)用APTT、 FⅪ:C 和 FⅪ:Ag 診斷一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏家系。用 PCR擴(kuò)增 FⅪ基因所有的外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列,并進(jìn)行 DNA 測(cè)序。結(jié)果先證者為復(fù)合雜合型,而其家系中二代與各成員均為單一突變的雜合子型,但是,都無(wú)臨床癥狀。 FⅪ基因第7號(hào)外顯子和第11號(hào)外顯子編碼228位和383位氨基酸堿基發(fā)生兩種國(guó)外尚未報(bào)道的無(wú)義突變 TGG→ TGA(Trp228stop)和TGG →TAG(Trp383stop )。

遺傳性凝血因子Ⅺ...相關(guān)醫(yī)生

更多>

  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾病: 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾病: 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

  • 崔徐江,主任醫(yī)師
    崔徐江 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾病: 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng),如:感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。

  • 代喜平,主任醫(yī)師
    代喜平 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾病: 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病,如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。

遺傳性凝血因子Ⅺ...相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

    擅長(zhǎng):主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng),醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長(zhǎng):主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長(zhǎng)各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時(shí)華

    席時(shí)華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長(zhǎng):主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力,尤其擅長(zhǎng)青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對(duì)準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    擅長(zhǎng):主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系,學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長(zhǎng):主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué),擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國(guó)

推薦問(wèn)答

問(wèn)長(zhǎng)期不吃鹽會(huì)怎么樣

長(zhǎng)期不攝入鹽分會(huì)導(dǎo)致鈉離子缺乏,鈉離子在維持細(xì)胞內(nèi)外液體平衡、神經(jīng)傳導(dǎo)和肌肉收縮等方面發(fā)揮著重要作用。缺乏鈉離子可能引起低鈉血癥,表現(xiàn)為疲勞、頭暈、惡心、嘔吐、肌肉痙攣、意識(shí)模糊等癥狀,嚴(yán)重時(shí)甚至可能導(dǎo)致昏迷或死亡。此外,長(zhǎng)期不吃鹽還可能影響胃酸分泌,導(dǎo)致消化不良、食欲不振等問(wèn)題。因此,適量攝入鹽分對(duì)人體健康至關(guān)重要。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)香蕉蒸著吃會(huì)破壞營(yíng)養(yǎng)嗎

香蕉蒸著吃不會(huì)顯著破壞其營(yíng)養(yǎng)成分。香蕉中富含的鉀、維生素C、維生素B6等營(yíng)養(yǎng)素在蒸煮過(guò)程中相對(duì)穩(wěn)定,不易被破壞。然而,香蕉中的部分維生素,如維生素C,在高溫條件下可能會(huì)有所損失。因此,蒸香蕉時(shí)建議使用中低溫,以減少營(yíng)養(yǎng)成分的損失。此外,蒸香蕉可以增加其軟糯口感,有助于消化。總之,蒸香蕉是一種健康的飲食方式,適量食用對(duì)人體健康有益。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)吃姜有哪些好處和壞處

生姜是一種常見(jiàn)的調(diào)味品,具有多種健康益處。它含有姜辣素等活性成分,具有抗炎、抗氧化和抗惡心的作用,可以緩解消化不良、惡心和嘔吐等癥狀。生姜還有助于提高免疫力,預(yù)防感冒和流感。此外,生姜中的姜辣素可以促進(jìn)血液循環(huán),有助于緩解關(guān)節(jié)炎和肌肉疼痛。然而,生姜也可能引起一些副作用,如胃部不適、腹瀉和口腔潰瘍。對(duì)于某些人,尤其是孕婦和有胃潰瘍的患者,過(guò)量食用生姜可能不適宜。因此,適量食用生姜可以帶來(lái)健康益處,但應(yīng)避免過(guò)量攝入。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)吃櫻桃有哪些健康益處

櫻桃是一種營(yíng)養(yǎng)價(jià)值豐富的水果,含有多種維生素和礦物質(zhì),對(duì)人體健康有多方面的益處。首先,櫻桃中的維生素C有助于增強(qiáng)免疫力,預(yù)防感冒和流感。其次,櫻桃中的抗氧化劑如花青素和類黃酮有助于減少氧化應(yīng)激,預(yù)防心血管疾病和某些癌癥。此外,櫻桃還含有鉀,有助于維持心臟健康和血壓穩(wěn)定。櫻桃還含有一定量的膳食纖維,有助于消化系統(tǒng)的健康和控制體重。因此,適量食用櫻桃可以為人體提供多種健康益處。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)青少年如何科學(xué)補(bǔ)鈣

青少年科學(xué)補(bǔ)鈣應(yīng)注重日常飲食和生活習(xí)慣的調(diào)整。首先,增加富含鈣的食物攝入,如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、綠葉蔬菜和堅(jiān)果等。其次,保持適量運(yùn)動(dòng),尤其是戶外運(yùn)動(dòng),以促進(jìn)鈣的吸收和骨骼健康。同時(shí),避免過(guò)量攝入咖啡因和碳酸飲料,這些可能影響鈣的吸收。此外,保證充足的日曬,以促進(jìn)體內(nèi)維生素D的合成,有助于鈣的吸收。最后,定期進(jìn)行體檢,監(jiān)測(cè)骨密度,以評(píng)估鈣攝入是否充足。通過(guò)這些綜合措施,可以有效促進(jìn)青少年骨骼的健康發(fā)育。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)女性吃什么補(bǔ)品對(duì)身體好

女性在飲食上應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,適量攝入富含鐵、鈣、維生素E和B族維生素的食物,以促進(jìn)身體健康。鐵質(zhì)豐富的食物如紅肉、綠葉蔬菜和豆類有助于預(yù)防貧血;鈣質(zhì)豐富的食物如牛奶、豆制品和堅(jiān)果有助于骨骼健康;維生素E和B族維生素豐富的食物如堅(jiān)果、種子、全谷物和瘦肉有助于維持正常的生理功能。此外,適量攝入富含抗氧化劑的食物,如漿果、深綠色蔬菜和柑橘類水果,也有助于維護(hù)身體健康。建議根據(jù)個(gè)人健康狀況和營(yíng)養(yǎng)需求,咨詢專業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

查看更多>
主站蜘蛛池模板: 亚洲欧美成人永久第一网站 | 深夜做爰性大片很黄很色视频 | 黄网在线看 | 69xx在线观看视频 | 欧美毛片aaaaa片久久久久 | 中文字幕 亚洲精品 第1页 | 91在线播放国产 | 亚洲一区欧美一区 | 国产精品99爱免费视频 | 嫩草视频在线观看www视频 | 久久99精品久久久久久 | 97超级碰碰碰久久久观看 | 黄色在线视频在线观看 | 91亚洲国产系列精品第56页 | 久久国产资源 | 国语自产精品视频在线区 | 精品国产高清自在线一区二区三区 | a级无毛片 | 久久毛片免费看一区二区三区 | 免费国产成人综合 | 国产精品毛片一区 | 国产精品第1页在线播放 | 免费成人黄色大片 | 草草在线观看视频 | 农村一级黄色片 | av蜜桃| 国产区一二三四区2021 | 色综合久久久久久久久五月性色 | 2021av在线视频 | 国产性夜夜性夜夜爽91 | 中文字幕s级优女区 | 亚洲国产成人手机在线电影bd | 曰曰鲁夜夜免费播放视频 | 亚洲国产精品成人综合色在线婷婷 | 亚洲三级久久 | 欧美日韩一级片在线观看 | 伊人久久婷婷 | 伊人久久成人 | 水蜜桃爱爱yy视频在线观看 | 成人网址在线观看 | 麻豆网站|