一、發病原因：
腎囊腫的病因尚不清楚，可能為腎實質缺血所致。關于腎囊腫的病因近來有專業人士認為是由已存在的腎小管憩室轉變而來。囊腫可為單個或多個，常累及單側腎臟，偶可伴對側腎病變。囊內液體在化學成分上與血漿超濾液相似，外觀似尿液，偶為血性。經測定，囊內液體每天可有近20次的分泌周期。囊的內徑一般為0.5～1cm，也可達3～4cm甚至更大。胚胎發育過程中，腎曲細管與集合管或腎曲細管與腎盞全部或部分連接前腎臟發育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產生潴留性囊腫。
二、發病機制：
本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發病機制尚不明確，可能是變異的上皮細胞生長分泌細胞外基質導致腎囊性病變，腎囊性病變以結節分化開始。
1.多囊腎多發生在雙側腎臟，單側極為少見，即使肉眼見腎囊腫為單側，病理檢查時亦可在另一側腎臟發現早期腎囊腫變化。
2.多囊腎系腎小管進行性擴張，導致囊腫形成、阻塞、繼發感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭。患側腎臟常較正常側增大2～3倍，大囊腫內液體可達數千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實質受腎囊腫壓迫可發生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數患者存在間質性腎炎。
3.21PKD的腎臟證實有過度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實質，引起臨床癥狀。
