(一)發病原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。
(二)發病機制
目前對本綜合征發病機制了解甚少,有人認為是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示,本綜合征各種損害可能源于不同機制,并非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展為抗腎小球基底膜腎炎,支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發現,2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合,提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質性,還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是,尚不清楚這是本綜合征原發的還是繼發的改變。