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范可尼綜合征(范可尼綜合征 )

別名:
多種腎小管功能障礙性疾病,凡科尼綜合征,范科尼綜合癥,骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
75%
多發(fā)人群:
多于成年出現(xiàn)癥狀
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
四肢抽搐 肌性肌無(wú)力 煩渴多飲 氨基酸尿癥
并發(fā)癥:
低鉀血癥 腎結(jié)石
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
腎內(nèi)科
治療方法:
藥物治療 康復(fù)治療

范可尼綜合征是怎么回事?

  范可尼綜合征疾病病因

一、發(fā)病原因

  本綜合征的病因很多,可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類(lèi)。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類(lèi)型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳性疾病與繼發(fā)于后天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲(chǔ)積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、維生素D依賴性佝僂病等;后者包括:腎病綜合征、移植腎、急慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合征、腎淀粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過(guò)期四環(huán)素、氨基糖類(lèi)抗生素、6-巰基嘌呤、順鉑等)引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)以及腫瘤相關(guān)性腎病等。

  幼兒兒童大多同遺傳有關(guān),成人則多繼發(fā)于免疫病、金屬中毒或腎臟病。

  二、發(fā)病機(jī)制

  Fanconi綜合征發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。目前認(rèn)為不同于單項(xiàng)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常,即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機(jī)制:

  1.腎小管細(xì)胞膜有漏隙,不能使溶質(zhì)充分再吸收 反漏的證據(jù)是腎性糖尿?qū)貯型,表明葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)再吸收部位較少,磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過(guò)負(fù)荷減少的情況下仍有丟失。這表明它們的排泌是通過(guò)腎小管的泄漏。

  2.腎小管內(nèi)能量代謝不足,產(chǎn)生的能量難以支持正常轉(zhuǎn)運(yùn) 有些毒物或藥物中毒以及遺傳代謝疾病使某些代謝產(chǎn)物在腎小管內(nèi)儲(chǔ)積過(guò)多影響了細(xì)胞內(nèi)氧化磷酸化過(guò)程,ATP生成不足,沒(méi)有足夠的能量支持腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)物質(zhì)。無(wú)論什么機(jī)制可最終導(dǎo)致多種物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常。范可尼綜合征是近曲小管多項(xiàng)轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質(zhì)。原發(fā)性者近端小管呈天鵝頸樣變形。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎,能長(zhǎng)期服用嗎

一般情況下,元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素對(duì)大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會(huì)起到一定的作用。元?dú)馄孥E的核心有效成分為氯化高鐵血紅素,其主要作用是通過(guò)補(bǔ)充血紅素,促進(jìn)血紅蛋白的合成,用于營(yíng)養(yǎng)不良性貧血的治療。針對(duì)大腦供血不足,若頭暈、乏力等癥狀由營(yíng)養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低(血液攜氧能力不足)引發(fā),補(bǔ)充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平,從而間接改善腦部供氧,緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長(zhǎng)期缺鐵性貧血可能會(huì)導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱,進(jìn)而影響免疫力,導(dǎo)致抵抗力下降。補(bǔ)充氯化高鐵血紅素糾正貧血后,可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運(yùn)作。而且元?dú)馄孥E是作為輔助調(diào)理,長(zhǎng)期服用不會(huì)對(duì)身體造成傷害。

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